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3.3 : Modèles génétiques quantitatifs simples pour le mouvement brownien - Biologie

3.3 : Modèles génétiques quantitatifs simples pour le mouvement brownien - Biologie


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Mouvement brownien sous dérive génétique

Le moyen le plus simple d'obtenir l'évolution brownienne des caractères est lorsque le changement évolutif est neutre, les traits ne changeant qu'en raison de la dérive génétique (par exemple, ces hypothèses semblent probablement irréalistes, surtout si vous pensez à un trait comme la taille du corps d'un lézard ! Mais nous verrons plus tard que nous pouvons également dériver le mouvement brownien sous d'autres modèles, dont certains impliquent la sélection.

Considérez la valeur moyenne de ce trait, $ar{z}$, dans une population avec une taille de population effective de Ne (c'est techniquement la population effective de la variance)2. Puisqu'il n'y a pas de sélection, le caractère phénotypique ne changera qu'en raison des mutations et de la dérive génétique. Nous pouvons modéliser ce processus de plusieurs manières, mais la plus simple utilise un modèle « d'allèles infinis ». Dans ce modèle, les mutations se produisent de manière aléatoire et ont des effets phénotypiques aléatoires. Nous supposons que les mutations sont tirées au hasard d'une distribution avec une moyenne de 0 et une variance mutationnelle ??m2. Ce modèle suppose que le nombre d'allèles est si grand qu'il n'y a effectivement aucune chance que des mutations se produisent plus d'une fois sur le même allèle - d'où des "allèles infinis". Les allèles de la population changent alors de fréquence au fil du temps en raison de la dérive génétique. La dérive et la mutation ensemble déterminent alors la dynamique du trait moyen à travers le temps.

Si nous devions simuler plusieurs fois ce modèle d'allèles infinis, nous aurions un ensemble de populations évoluées. Ces populations auraient, en moyenne, la même valeur de trait moyenne, mais seraient différentes les unes des autres. Essayons de déduire comment, exactement, ces populations3 évoluer.

Si nous considérons une population évoluant sous ce modèle, il n'est pas difficile de montrer que le phénotype de population attendu après un certain laps de temps est égal au phénotype de départ. En effet, les phénotypes n'ont pas d'importance pour la survie ou la reproduction, et les mutations sont supposées être aléatoires et symétriques. Ainsi,

$$ E[ar{z}(t)] = ar{z}(0) label{3.1}$$

Notez que cette équation correspond déjà à la première propriété du mouvement brownien.

Ensuite, nous devons également considérer la variance de ces phénotypes moyens, que nous appellerons la variance phénotypique inter-population (??B2). Surtout, ??B2 est la même quantité que nous avons décrite précédemment comme la « variance » des traits au fil du temps – c'est-à-dire la variance des valeurs moyennes des traits sur de nombreuses « séries » indépendantes de changement évolutif sur une certaine période de temps.

Calculer ??B2, nous devons tenir compte de la variation au sein de nos populations modèles. En raison de nos hypothèses simplificatrices, nous pouvons nous concentrer uniquement sur la variance génétique additive au sein de chaque population à un moment donné t, que l'on peut désigner par ??une2. La variance génétique additive mesure la quantité totale de variation génétique qui agit de manière additive (c'est-à-dire que les contributions de chaque allèle s'additionnent pour prédire le phénotype final). Cela exclut la variation génétique impliquant des interactions entre allèles, telles que la dominance et l'épistasie (voir Lynch et Walsh 1998 pour une discussion plus détaillée). La variance génétique additive dans une population changera avec le temps en raison de la dérive génétique (qui tend à diminuer ??une2) et l'apport mutationnel (qui tend à augmenter ??une2). Nous pouvons modéliser la valeur attendue de ??une2 d'une génération à l'autre comme (Clayton et Robertson 1955 ; Lande 1979, 1980) :

$$ E[sigma_a^2 (t+1)]=(1-frac{1}{2 N_e})E[sigma_a^2 (t)]+sigma_m^2 label{3.2}$$

où t est le temps écoulé en générations, Ne est la taille effective de la population, et ??m2 est la variance mutationnelle. Il y a deux parties dans cette équation. Le premier, ((1-frac{1}{2 N_e})E[sigma_a^2 (t)]), montre la diminution de la variance génétique additive à chaque génération due à la dérive génétique. Le taux de diminution dépend de la taille effective de la population, Ne, et le niveau actuel de variation additive. La deuxième partie de l'équation décrit comment la variance génétique additive augmente en raison de nouvelles mutations (??m2) à chaque génération.

Si nous supposons que nous connaissons la valeur de départ au temps 0, ??uneStunert2, nous pouvons calculer la variance génétique additive attendue à tout moment t comme:

$$ E[sigma_a^2 (t)]={(1-frac{1}{2 N_e})}^t [sigma_{aStart}^2 - 2 N_e sigma_m^2 ]+ 2 N_e sigma_m^2 label{3.3}$$

Notez que le premier terme de l'équation ci-dessus, ({(1-frac{1}{2 N_e})}^t), va à zéro comme t devient grand. Cela signifie que la variation génétique additive dans les populations en évolution finira par atteindre un équilibre entre la dérive génétique et les nouvelles mutations, de sorte que la variation génétique additive cesse de changer d'une génération à l'autre. Nous pouvons trouver cet équilibre en prenant la limite de l'équation ef{3.3} comme t devient grand.

[lim_{t → ∞}E[σ_a^2(t)] = 2N_eσ_m^2 label{3.4}]

Ainsi, la variance génétique à l'équilibre dépend à la fois de la taille de la population et de l'apport mutationnel.

Nous pouvons maintenant dériver la variance phénotypique entre les populations au moment t, ??B2(t). Nous supposerons que ??une2 est à l'équilibre et donc constant (équation 3.4). Les valeurs moyennes des traits dans les populations évoluant indépendamment divergeront les unes des autres. Sauter un peu de calcul, après une certaine période de temps t s'est écoulée, la variance inter-population attendue sera (à partir de Lande 1976) :

$$ sigma_B^2 (t)=frac{t sigma_a^2}{N_e} label{3.5} $$

En remplaçant la valeur d'équilibre de ??une2 de l'équation 3.4 à l'équation 3.5 donne (Lande 1979, 1980) :

$$ sigma_B^2 (t)=frac{t sigma_a^2}{N_e} = frac{t cdot 2 N_e sigma_m^2}{N_e} = 2 t sigma_m^2 label{3.6 }$$

Cette équation indique que la variation entre deux populations divergentes dépend du double du temps écoulé depuis qu'elles ont divergé et du taux d'entrée mutationnelle. Notez que pour ce modèle, la quantité de variation entre les populations est indépendante à la fois de l'état de départ des populations et de leur taille effective de population. Ce modèle prédit donc que les taux d'évolution à long terme sont dominés par l'apport de nouvelles mutations à une population.

Même si nous avons dû faire des hypothèses spécifiques particulières pour cette dérivation, Lynch et Hill (1986) montrent que l'équation ef{3.6} est un résultat général qui tient dans une gamme de modèles, même ceux qui incluent la dominance, la liaison, l'accouplement non aléatoire, et d'autres processus. L'équation ef{3.6} est quelque peu utile, mais nous ne pouvons pas souvent mesurer la variance mutationnelle ??m2 pour toutes les populations naturelles (mais voir Turelli 1984). En revanche, nous connaissons parfois l'héritabilité d'un trait particulier. L'héritabilité décrit la proportion de variation phénotypique totale au sein d'une population (??w2) qui est due à des effets génétiques additifs (??une2):

[h^2=frac{sigma_a^2}{sigma_w^2}.]

Nous pouvons calculer l'héritabilité attendue des traits pour le modèle d'allèles infinis à l'équilibre mutationnel. En remplaçant l'équation ef{3.4}, nous trouvons que :

$$ h^2 = frac{2 N_e sigma_m^2}{sigma_w^2} label{3.7}$$

Pour que:

$$ sigma_m^2 = frac{h^2 sigma_w^2}{2 N_e} label{3.8} $$

Ici, h2 est l'héritabilité, Ne la taille effective de la population, et ??w2 la variance phénotypique intra-population, qui diffère de ??une2 car il inclut toutes les sources de variation au sein des populations, y compris les effets génétiques non additifs et les effets environnementaux. En remplaçant cette expression par ??w2 dans l'équation ef{3.6}, nous avons :

$$ sigma_B^2 (t) = 2 sigma_m^2 t = frac{h^2 sigma_w^2 t}{N_e} label{3.9}$$

Ainsi, après un certain intervalle de temps t, le phénotype moyen d'une population a une valeur attendue égale à la valeur de départ et une variance qui dépend positivement du temps, de l'héritabilité et de la variance des traits, et négativement de la taille effective de la population.

Pour dériver ce résultat, nous avons dû faire des hypothèses particulières sur la normalité des nouvelles mutations qui peuvent sembler tout à fait irréalistes. Il convient de noter que si les phénotypes sont affectés par suffisamment de mutations, le théorème central limite garantit que la distribution des phénotypes au sein des populations sera normale, quelle que soit la distribution sous-jacente de ces mutations. Nous avons également dû supposer que les traits sont neutres, une hypothèse plus douteuse que nous relâchons ci-dessous - où nous montrerons également qu'il existe d'autres moyens d'obtenir l'évolution du mouvement brownien que la simple dérive génétique !

Notons enfin que ce modèle de génétique quantitative prédit que les traits évolueront sous un modèle de mouvement brownien. Ainsi, notre modèle de génétique quantitative a les mêmes propriétés statistiques que le mouvement brownien. Nous n'avons besoin de traduire qu'un seul paramètre : ??2 = h2??w2/Ne4.

Mouvement brownien sous sélection

Nous avons montré qu'il est possible de relier directement un modèle de mouvement brownien à un modèle de génétique quantitative de dérive. En fait, il y a une certaine tentation d'assimiler les deux et de conclure que les traits qui évoluent comme le mouvement brownien ne sont pas sous sélection. Cependant, ceci est incorrect. Plus précisément, une observation qu'un trait évolue comme prévu sous le mouvement brownien n'équivaut pas à dire que ce trait n'est pas sous sélection. C'est parce que les personnages peuvent également évoluer comme une marche brownienne même s'il y a une forte sélection - tant que la sélection agit de manière particulière qui maintient les propriétés du modèle de mouvement brownien.

En général, le chemin suivi par les valeurs moyennes des traits de la population sous mutation, sélection et dérive dépend de la manière particulière dont ces processus se produisent. Divers modèles de ce type sont considérés par Hansen et Martins (1996). Ils identifient trois modèles très différents qui incluent la sélection où les traits moyens évoluent encore sous un modèle approximativement brownien. Ici, je présente des versions univariées des modèles Hansen-Martins, pour plus de simplicité ; consulter l'article original pour les versions multivariées. Notez que tous ces modèles nécessitent que la force de sélection soit relativement faible, sinon la variation génétique du caractère sera épuisée par la sélection au fil du temps et la dynamique de l'évolution des traits changera.

Un modèle suppose que les populations évoluent en raison de la sélection directionnelle, mais la force et la direction de la sélection varient de manière aléatoire d'une génération à l'autre. Nous modélisons la sélection de chaque génération comme étant tirée d'une distribution normale avec une moyenne de 0 et une variance ??s2. Semblable à notre modèle de dérive, les populations évolueront à nouveau sous le mouvement brownien. Cependant, dans ce cas, les paramètres de mouvement brownien ont une interprétation différente :

$$ sigma_B^2=(frac{h^2 sigma_W^2}{N_e} +sigma_s^2)t label{3.10}$$

Dans le cas particulier où la variation de sélection est bien supérieure à la variation due à la dérive, alors :

[σ_B^2 ≈ σ_s^2 label{3.11}]

C'est-à-dire que lorsque la sélection est (en moyenne) beaucoup plus forte que la dérive, le taux d'évolution est complètement dominé par le terme de sélection. Ce n'est pas si farfelu, car de nombreuses études ont montré que la sélection dans la nature est à la fois plus forte que la dérive et changeant généralement de direction et d'ampleur d'une génération à l'autre.

Dans un second modèle, Hansen et Martins (1996) considèrent une population soumise à une forte sélection stabilisatrice pour une valeur optimale particulière, mais où la position de l'optimum lui-même change aléatoirement selon un processus de mouvement brownien. Dans ce cas, les moyennes de population peuvent à nouveau être décrites par le mouvement brownien, mais maintenant le paramètre de taux reflète le mouvement de l'optimum plutôt que l'action de mutation et de dérive. Plus précisément, si nous décrivons le mouvement de l'optimum par un paramètre de taux brownien ??E2, alors:

[σ_B^2 ≈ σ_E^2 label{3.12}]

Pour obtenir ce résultat il faut supposer qu'il y a au moins un peu de sélection stabilisatrice (au moins de l'ordre de 1/tjejtjej est le nombre de générations séparant des paires de populations ; Hansen et Martins 1996).

Encore une fois dans ce cas, la population est soumise à une forte sélection au cours d'une génération, mais les modèles à long terme de changement de trait peuvent être décrits par le mouvement brownien. Le taux de marche aléatoire est totalement déterminé par l'action de sélection plutôt que par la dérive.

Le point important à retenir de ces deux modèles est que le modèle d'évolution des traits dans le temps sous ce modèle suit toujours un modèle de mouvement brownien, même si les changements sont dominés par la sélection et non par la dérive. En d'autres termes, l'évolution du mouvement brownien n'implique pas que les caractères ne soient pas sous sélection !

Enfin, Hansen et Martins (1996) considèrent la situation où les populations évoluent suivant une tendance. Dans ce cas, nous obtenons une évolution différente du mouvement brownien, mais partageant certains attributs clés. Considérons une population sous sélection directionnelle constante, s, pour que:

$$ E[ar{z}(t+1)]=ar{z}(t) + h^2 s label{3.13}$$

La variance entre les populations due à la dérive génétique après une seule génération est alors :

$$ sigma_B^2 = frac{h^2 sigma_w^2}{N_e} label{3.14}$$

Sur une plus longue période de temps, les traits évolueront de sorte qu'ils s'attendent à une valeur de trait moyenne qui est normale avec la moyenne :

$$ E[ar{z}(t)]=t cdot (h^2 s) label{3.15}$$

Nous pouvons également calculer la variance entre les espèces comme suit :

$$ sigma_B^2(t) = frac{h^2 sigma_w^2 t}{N_e} label{3.16}$$

Notez que la variance de ce processus est exactement identique à la variance entre les populations dans un modèle de dérive pure (équation 3.9). La sélection ne change que l'espérance pour la moyenne de l'espèce (bien sûr, nous supposons que la variation au sein des populations et l'héritabilité sont constantes, ce qui ne sera vrai que si la sélection est assez faible). De plus, avec des méthodes comparatives, on considère souvent un ensemble d'espèces et leurs traits à l'heure actuelle, auquel cas elles auront toutes connu le même temps évolutif (t) et ont la même valeur de trait attendue. En fait, les équations ef{3.14} et ef{3.16} sont exactement les mêmes que ce à quoi nous nous attendrions sous un modèle de dérive pure dans la même population, mais en commençant par une valeur de trait égale à (ar{z} (0) = t cdot (h^2 s)). Autrement dit, du point de vue des données uniquement sur les espèces vivantes, ces deux modèles de dérive pure et de sélection linéaire sont statistiquement indiscernables. Les implications de ceci sont frappantes : nous ne pouvons jamais trouver de preuves de tendances évolutives en étudiant uniquement les espèces vivantes (Slater et al. 2012).

En résumé, nous pouvons décrire trois manières très différentes dont les traits pourraient évoluer sous le mouvement brownien – dérive pure, sélection variant au hasard et sélection stabilisatrice variable – et un modèle, la sélection directionnelle constante, qui crée des modèles parmi les espèces existantes qui ne peuvent être distingués du mouvement brownien. . Et il existe d'autres modèles possibles qui prédisent les mêmes modèles. On ne peut jamais distinguer ces modèles en évaluant le modèle qualitatif d'évolution à travers les espèces - ils prédisent tous le même modèle d'évolution du mouvement brownien. Les détails diffèrent, en ce que les modèles ont des paramètres de taux de mouvement browniens qui diffèrent les uns des autres et se rapportent à des quantités mesurables telles que la taille de la population et la force de la sélection. Ce n'est qu'en connaissant ces paramètres que nous pouvons distinguer ces scénarios possibles.

Vous remarquerez peut-être qu'aucun de ces modèles « browniens » n'est particulièrement détaillé, en particulier pour modéliser l'évolution sur de longues échelles de temps. Vous pourriez même vous plaindre que ces modèles sont irréalistes. Il est difficile d'imaginer un cas où un trait pourrait être influencé uniquement par des mutations aléatoires de faible effet sur de nombreux allèles, ou où la sélection agirait de manière vraiment aléatoire d'une génération à l'autre pendant des millions d'années. Et tu aurais raison! Cependant, il y a d'énormes avantages statistiques à utiliser des modèles browniens pour des analyses comparatives. Bon nombre des résultats obtenus dans ce livre, par exemple, sont simples sous le mouvement brownien mais beaucoup plus complexes et différents sous d'autres modèles. Et il est également vrai que certaines méthodes (mais pas toutes) sont robustes aux violations modestes du mouvement brownien, de la même manière que de nombreuses analyses statistiques standard sont robustes aux variations mineures des hypothèses de normalité. Dans tous les cas, nous procéderons à des modèles basés sur le mouvement brownien, en gardant à l'esprit ces importantes mises en garde.


Une contribution de 15 à une réunion de discussion sur le thème « Date des divergences d'espèces à l'aide de roches et d'horloges ».

Publié par la Royal Society sous les termes de la Creative Commons Attribution License http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/, qui permet une utilisation sans restriction, à condition que l'auteur original et la source soient crédités.

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Méthodes comparatives phylogénétiques modernes et leur application en biologie évolutive : concepts et pratiques. — Édité par László Zsolt Garamszegi

Matthew W. Pennell, Méthodes comparatives phylogénétiques modernes et leur application en biologie évolutive : concepts et pratique. — Édité par László Zsolt Garamszegi, Biologie systématique, Volume 64, numéro 1, janvier 2015, pages 161-163, https://doi.org/10.1093/sysbio/syu075

En raison du processus de descendance avec modification, des espèces étroitement apparentées partagent de nombreux traits. Les phylogénies fournissent ainsi des informations qui doivent non seulement être prises en compte lors de comparaisons interspécifiques, mais qui peuvent également être exploitées pour mieux comprendre les questions macro-évolutives. Les approches statistiques pour l'utilisation de ces informations, appelées méthodes comparatives phylogénétiques (PCM), se sont considérablement développées au cours des dernières décennies. Le nouveau livre, Méthodes comparatives phylogénétiques modernes et leurs applications en biologie évolutive, passe en revue bon nombre de ces développements.

Le livre compte 22 chapitres, organisés en trois sections, principalement composées de revues de sujets courants en biologie comparée. Il s'agit notamment de : cependant, est sur la mécanique de l'ajustement des modèles d'évolution des traits.

Bien qu'un peu incohérents dans certaines parties (comme c'est typique des collections éditées), dans l'ensemble, les divers auteurs font un travail louable pour expliquer les nombreuses nuances statistiques et astuces mathématiques impliquées dans l'ajustement du modèle et résumer un corpus de littérature croissant et souvent intimidant. Très peu de choses ici sont nouvelles (seuls Nunn et Zhu, au chapitre 21, s'écartent de ce script et présentent une approche nouvelle et intrigante pour enquêter sur les "singularités évolutives"), mais je pense que le livre est une ressource utile à la fois pour les mains expérimentées et les nouveaux arrivants dans le domaine - bien que franchement, étant donné le prix élevé du livre et le fait qu'il s'agisse principalement d'une critique de travaux déjà publiés, je recommanderais de le consulter dans une bibliothèque plutôt que d'en acheter un exemplaire pour son bureau.

Cependant, les auteurs se concentrent presque exclusivement sur les questions statistiques. En parcourant ce recueil, je ne peux m'empêcher de rappeler un sentiment exprimé par Houle et al. (2011) dans leur examen lucide de la théorie de la mesure et de ses applications en biologie. Ils critiquent les statisticiens qui préconisent que les transformations de données sont justifiables chaque fois qu'elles aboutissent à des distributions qui répondent aux hypothèses d'une analyse particulière : « Si ce sont des statistiques, nous n'en voulons pas, car la science concerne la nature, pas les nombres » [p. 18].

N ( 0 , V ) où V est la matrice de variance-covariance attendue pour les traits étant donné un modèle évolutif. En d'autres termes, le modèle évolutif est utilisé pour modéliser la structure des résidus et non les traits réels. Comme discuté dans pas moins de neuf des 22 chapitres du livre, formuler le modèle de cette manière nous permet d'utiliser une théorie statistique bien établie à partir des moindres carrés généralisés (GLS) et des effets mixtes linéaires généralisés (GLM) des modèles. L'inclusion de la structure phylogénétique dans la variance d'erreur n'est pas différente de l'inclusion de tout autre type de covariance. By recognizing this equivalence, we can now fit phylogenetic regression models with a variety of distributions for the response variable Y [Ives and Garland, Chapter 9 Villemereuil and Nakagawa, Chapter 11], incorporate measurement error [Garamszegi, Chapter 7], perform model averaging [Garamszegi and Mundry, Chapter 12] and path-analysis [Gonzalez-Voyer and von Hardenberg, Chapter 8], identify outliers [Nunn and Zhu, Chapter 21], and use standard model diagnostics [Mundry, Chapter 6].

A number of the authors suggest that a λ tree transformation ( Freckleton et al. 2002) is often more appropriate than simply assuming Brownian motion (BM) for constructing the error variance term V. (The λ transformation involves multiplying the off-diagonals of V by an estimated parameter between 0 and 1.) This is a purely phenomenological construct — by shrinking every branch except those leading to the tips, it implies that there is something special about extant taxa, which is clearly not the case. Nonetheless, researchers (including the authors of the current volume) often use such models to claim that one trait is adapted to the value of another. In Chapter 14, Hansen clearly articulates (recapitulating arguments he has made elsewhere see Hansen and Orzack 2005), that these types of models do not actually capture the process of adaptation at all: “any adaptive process that is sufficiently slow to generate a phylogenetic signal in model residuals will also generate systematic deviations from the optimal state” [p. 360]. Effectively, standard regression models assume that adaptation to a new environment is instantaneous, and that maladaption is phylogenetically structured — closely related species will have similar deviations from the optimal trait value even if the optimum differs between them. From a biological perspective, this seems very odd.

Perhaps even more confusing is the use of Ornstein-Uhlenbeck (OU) models to construct the error variance term. OU is attractive for modeling the residual variance because, unlike the λ transformation, it is a coherent stochastic process and is directly analogous to a population level model from quantitative genetics — quadratic stabilizing selection on a fixed adaptive landscape ( Lande 1976 Hansen and Martins 1996). While the λ transformation is obviously just a statistical construct, OU seems to be biologically motivated. Indeed, a number of authors suggest that including an OU error variance captures “constraints” [Paradis, p. 9], “stabilizing selection” [Ives and Garland, p. 234], or “selective regimes” [Symonds and Blomberg, p. 122] but this does not get around Hansen's criticisms. These models still assume phylogenetically structured maladapation, and they do not allow researchers to make specific inferences about stabilizing selection or evolutionary constraints. OU error structures may often fit data better than BM error structures, but it is likely that this is simply because OU can accommodate more variance towards the tips of the phylogeny than a BM model can (including λ has a similar effect). The evolutionary argument here seems to be merely window dressing for a purely statistical argument.

OU models are further treated in depth in three different chapters. Each of these chapters [Hansen, Chapter 14 O'Meara and Beaulieu, Chapter 15 Mahler and Ingram, Chapter 18] offers an interpretation as to what the parameters of an OU model actually represent. The differences between them are nuanced (and I will not dissect them here), but importantly they all share the perspective that a simple quantitative genetics explanation — i.e., clade-wide stabilizing selection where some species are further from the optima than are others — is almost certainly naïve and unreasonable. Rather, OU models likely reflect in some way the structure and dynamics of the macroevolutionary adaptive landscape ( Simpson 1944 Arnold et al. 2001 Hansen 2012), upon which lie population-level adaptive landscapes.

How are we to reconcile these different uses and interpretations of the same core models, and make sense of comparative analyses? In my view, there are three possible frameworks with which to think about comparative biology. First, we can take the view that what we are measuring are strictly patterns, and that we are not necessarily making inferences about specific evolutionary processes. This is certainly a defensible position: the patterns may be interesting in and of themselves, and documenting commonalities and differences among clades and through time may provide a broader picture of the history of life on earth. In practice, this is what researchers are often actually doing, even if they are hesitant to admit it. A benefit of openly adopting this perspective is that we can consider a much broader suite of models that may provide a much better fit to our data and more predictive power than current models — if we are not interested in making specific evolutionary inferences, then we need not be beholden to specific evolutionary models. Such alternatives may include macroevolutionary diffusion processes (e.g., Clauset and Erwin 2008), models derived from macroecological theories, or making use of statistical learning approaches divorced from any process whatsoever.

The second framework is the quantitative genetics view: the models we fit in comparative biology should be taken as literally representing microevolutionary hypotheses. Many of the commonly used models can be directly interpreted in terms of population-level parameters ( Hansen and Martins 1996 Pennell and Harmon 2013). We can compare the estimated model parameters to within-population measures, in order to test whether macroevolutionary divergences are consistent with evolution by drift, stabilizing selection, etc. This project is certainly interesting and worth pursuing. But given the results of studies that have explicitly examined this connection using rather simple models ( Lynch 1990 Estes and Arnold 2007 Hohenlohe and Arnold 2008), it appears that translating the parameters estimated from comparative data to the terms of quantitative genetics (i.e., if we assume that BM is strictly a model of drift, the estimated rate parameter σ 2 is equal to the additive genetic variance G divided by the effective population size N e ⁠ ) will often result in nonsensical numbers.

The third perspective is to take seriously the idea that macroevolutionary models reflect the dynamics of adaptive landscapes through deep time ( Arnold et al. 2001 Hansen 2012). This is in line with the views of chapter authors Hansen, O'Meara & Beaulieu, and Ingram & Mahler. Comparative biologists have a tendency to discuss many of these ideas in quotation marks. The optimum of OU models is referred to as “clade level optimum”. A model with decelerating rates of change depicts an “early burst”. I argue that a much richer and more meaningful connection can potentially be made. Theoretical work over the last century has produced a beautiful and fairly comprehensive understanding of how populations move across adaptive landscapes, and empiricists have tested the theoretical predictions in a wide variety of systems and contexts. In contrast, we have only a preliminary understanding of how the landscapes themselves evolve at longer time scales. This is a fundamentally important question in evolutionary biology, and one which I believe phylogenetic comparative biology and paleobiology can help address.

There is a lot of work to be done before we will really be able to get at these types of questions. Once we recognize that some of the classic concepts in evolutionary biology — such as adaptive zones, adaptive radiations and key innovations — are actually hypotheses about the structure and dynamics of adaptive landscapes, we can start developing statistical models that actually capture their essential properties. Current models are, at best, loosely tied to these ideas (and hence the scare quotes). Additionally, there are a number of existing mathematical frameworks that make predictions about these higher-order processes and trait evolution over longer time periods (see e.g., Gavrilets 2004 Doebeli 2011) but there is currently no way to estimate the relevant parameters of these models from comparative data.

Both the development of new PCMs and the interest in using them has grown tremendously over the past decade. Nevertheless, I feel that we, as a field, are somewhat stuck. First, the same handful of statistical models are employed over and over again, with most of the progress representing relatively minor variations on similar themes (that is not to say that such improvements are not challenging or worthwhile). Second, we are often much too vague about what exactly we want to explain with PCMs — this is apparent in both this current book collection and in the literature more broadly. I argue that these two problems are deeply intertwined. The standard collection of models available today, namely those based on BM and OU, have had such staying power in part because they can be useful for detecting patterns, can be interpreted in light of evolutionary genetics, and can loosely be tied to questions about adaptive landscapes. Requiring this sort of conceptual flexibility is also a limitation. More focused, question-specific approaches to modeling that are directly tied to the inferences we actually want to make will likely get us much further than sticking to models that are more general but address no questions particularly well.


Consequences of local selection on covariance among selected loci

Box 2 illustrates how ??W et ??B are built up in simplified examples of two populations undergoing local stabilizing selection. ??W is negative in a population undergoing directional or stabilizing selection. This build-up of negative covariance under selection is known as the Bulmer effect ( Bulmer 1980, 1989 ). On the opposite, ??B will be positive when selection is divergent among populations. The example given in Box 2 corresponds to a simplified case where the variance between populations (VB) is initially zero. In a more general context, the sign of ??B depends on the difference between the value of the genetic variance among populations before the onset of selection and the variance of phenotypic optima VOPT ( Latta 1998 ).

Under divergent local selection, the genetic variance among populations increases towards VOPT. This response is permitted by two processes: first, the build-up of covariance of additive effects among loci second, a change in allele frequencies that results in a change in the genic variance. The build-up of positive covariance among loci (??B) contributes to a larger decoupling between differentiation at QTL (FSTQ) and phenotypic differentiation QST, as predicted by (eqn 1). Conversely, a change in allele frequencies will affect both FSTQ et QST in parallel, thus reducing the discrepancy between differentiation at QTL and phenotypic differentiation.


Models of Life

This book has been cited by the following publications. This list is generated based on data provided by CrossRef.
  • Publisher: Cambridge University Press
  • Online publication date: October 2014
  • Print publication year: 2014
  • Online ISBN: 9781107449442
  • DOI: https://doi.org/10.1017/CBO9781107449442
  • Subjects: Genomics, Bioinformatics and Systems Biology, Life Sciences, Physiology and Biological Physics

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Book description

Reflecting the major advances that have been made in the field over the past decade, this book provides an overview of current models of biological systems. The focus is on simple quantitative models, highlighting their role in enhancing our understanding of the strategies of gene regulation and dynamics of information transfer along signalling pathways, as well as in unravelling the interplay between function and evolution. The chapters are self-contained, each describing key methods for studying the quantitative aspects of life through the use of physical models. They focus, in particular, on connecting the dynamics of proteins and DNA with strategic decisions on the larger scale of a living cell, using E. coli and phage lambda as key examples. Encompassing fields such as quantitative molecular biology, systems biology and biophysics, this book will be a valuable tool for students from both biological and physical science backgrounds.

Commentaires

'Models of Life is an insight of a physicist into biological regulatory mechanisms. It provides a quantitative basis of how many of the biological systems work. Using simple logic and mathematics, Kim Sneppen, a world renowned scientist and thinker, has created a must-read for investigators in quantitative biology. The book provides a clear explanation of triumphant experiments in a lucid way with crisp figures. The brilliance of the author’s analytical mind is on display when one sees how he explains some of the exciting paradigmatic regulatory systems, beginning with the basics of molecular biology. The book is also replete with intellectually challenging problem questions for readers, making the book an excellent text for students as well.'

Sankar Adhya - National Cancer Institute, Maryland

'Kim Sneppen’s insightful book covers lots of ground in describing biological systems at different time and length scales and levels of resolution. Its different chapters unified by the author’s modeling philosophy are sure to be of interest to a very diverse group of readers … Readers interested in agent-based modeling will find it applies to systems as diverse as epigenetics, propagation of information and evolutionary patterns in fossil records. Dedicated chapters combine biophysics and systems biology of gene regulation and protein-protein interactions. The book provides especially deep coverage of biology of phages, bacteria and their interactions within ecosystems. It would make an excellent textbook for one or even several university courses on systems or evolutionary biology. In fact when teaching these courses I will use it heavily myself and recommend it to my students.'

Sergei Maslov - Brookhaven National Laboratory, New York

'Sneppen has written a wonderfully friendly and readable book on the principles of biological cells for physicists. He presents concepts and models at a level that is sufficiently deep to convey powerful insights, while keeping the math to the absolutely minimal level that is needed to be clear and informative. This book is pioneering in covering scientific terrain that is largely not covered much elsewhere, but will be in the future - including feedback, regulation, networks, bistability in the lambda-phage switch, DNA looping, diffusion in cells, epigenetic regulation and cellular evolution. I highly recommend it as a deeply insightful book about the principles of biology and a great read.'


Active fluid with Acidithiobacillus ferrooxidans: correlations between swimming and the oxidation route

To explore engineering platforms towards ‘active bacterial baths’, we grow and characterize native and commercial strains of Acidithiobacillus ferrooxidans to promote swimming locomotion. Three different energy sources were used, namely elemental sulfur, ferrous sulfate, and pyrite. The characteristics of the culture, such as pH, Eh, and the concentration of cells and ions, are monitored to seek correlations between the oxidation route and the transport mechanism. We found that only elemental sulfur induces swimming mobility in the commercial DSMZ – 24,419 strain, while ferrous sulfate and the sulfide mineral, pyrite, did not activate swimming on any strain. The bacterial mean squared displacement and the mean velocity are measured to provide a quantitative description of the bacterial mobility. We found that, even if the A. ferrooxidans strain is grown in a sulfur-rich environment, it preferentially oxidizes iron when an iron-based material is included in the media. Similar to other species, once the culture pH decreases below 1.2, the active locomotion is inhibited. The engineering control and activation of swimming in bacterial cultures offer fertile grounds towards applications of active suspensions such as energy-efficient bioleaching, mixing, drug delivery, and bio-sensing.

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Genetic architecture and selective sweeps after polygenic adaptation to distant trait optima

Understanding the genetic basis of phenotypic adaptation to changing environments is an essential goal of population and quantitative genetics. While technological advances now allow interrogation of genome-wide genotyping data in large panels, our understanding of the process of polygenic adaptation is still limited. To address this limitation, we use extensive forward-time simulation to explore the impacts of variation in demography, trait genetics, and selection on the rate and mode of adaptation and the resulting genetic architecture. We simulate a population adapting to an optimum shift, modeling sequence variation for 20 QTL for each of 12 different demographies for 100 different traits varying in the effect size distribution of new mutations, the strength of stabilizing selection, and the contribution of the genomic background. We then use random forest regression approaches to learn the relative importance of input parameters in determining a number of aspects of the process of adaptation including the speed of adaptation, the relative frequency of hard sweeps and sweeps from standing variation, or the final genetic architecture of the trait. We find that selective sweeps occur even for traits under relatively weak selection and where the genetic background explains most of the variation. Though most sweeps occur from variation segregating in the ancestral population, new mutations can be important for traits under strong stabilizing selection that undergo a large optimum shift. We also show that population bottlenecks and expansion impact overall genetic variation as well as the relative importance of sweeps from standing variation and the speed with which adaptation can occur. We then compare our results to two traits under selection during maize domestication, showing that our simulations qualitatively recapitulate differences between them. Overall, our results underscore the complex population genetics of individual loci in even relatively simple quantitative trait models, but provide a glimpse into the factors that drive this complexity and the potential of these approaches for understanding polygenic adaptation.

Author summary Many traits are controlled by a large number of genes, and environmental changes can lead to shifts in trait optima. How populations adapt to these shifts depends on a number of parameters including the genetic basis of the trait as well as population demography. We simulate a number of trait architectures and population histories to study the genetics of adaptation to distant trait optima. We find that selective sweeps occur even in traits under relatively weak selection and our machine learning analyses find that demography and the effect sizes of mutations have the largest influence on genetic variation after adaptation. Maize domestication is a well suited model for trait adaptation accompanied by demographic changes. We show how two example traits under a maize specific demography adapt to a distant optimum and demonstrate that polygenic adaptation is a well suited model for crop domestication even for traits with major effect loci.


Description of the data set

I surveyed the literature for studies reporting genetic correlations between two or more of the traits, development time, growth rate, size at maturity (which I shall also refer to as simply adult size) and fecundity. I include only data for nondomesticated species. To avoid pseudoreplication I used mean values per species unless the data were highly discrepant in which case I report both individual values and means. If both male and female estimates were given I used only the female estimates. If possible, I used the heritability estimate for adult size that was reported in the same paper as the other trait (gtaux, temps, Fdes œufs): this means that in a few cases the heritability estimate for adult size may differ among comparisons. Where multiple indexes of size were given (e.g. head width, femur length) I used the averaged value of the heritability or correlation. Where possible, estimates were only used for animals reared in the laboratory under ‘normal’ conditions (e.g. not an obviously novel food source). Traits were defined as follows:

1 Development time: For insects, which are the majority of organisms, the time from hatching to final eclosion. For the other invertebrate (Helix aspersa, a snail), hatching to first reproduction. For vertebrates, the time from ‘hatching’ to first reproduction. For plants, the time from seedling emergence to flowering.

2 Size at maturity: For insects, this is either the size at eclosion or a closely correlated trait such as pupal weight. For other organisms it is the size at first reproduction.

3 Growth rate: The ideal measure would be the slope of the linearized relationship between size at age t et t. In the absence of this measure I have used size at some immature age as a surrogate. In some papers growth rate is defined as adult size/development time: this would only be ‘growth rate’ as defined previously if the growth trajectory were linear. Because no evidence is presented for this, and because this measure is confounded with the other two traits (adult size, development time) under study, I have not used this measure of growth rate.

4 Fecundity: Some measure of the number of propagules produced during some defined period.

The phenotypic correlation is a complex function of the genetic correlation and therefore it has been suggested that the phenotypic correlation cannot be assumed to be a reliable guide to the evolutionary importance of a trade-off ( 50 79 60 , 62 69 ). To see if this admonition holds true across different categories of trade-offs I compare the genetic (rune) and phenotypic (rp) correlations, asking first if there is a correspondence between the signs, which at least indicates that the phenotypic correlation is a guide to the presence of a trade-off, and, second, if the value of rp is a reasonable surrogate for rune.


10 - Evolutionary quantitative genetics of sperm

Evolution requires two separate conditions selection, resulting from differences in traits associated with variation in fitness, and additive genetic variation underlying the morphological, physiological or behavioral variation. By far, most evolutionary studies have focused on the selection. The ability to fertilize eggs clearly influences male fitness and so studying variation in sperm traits that are related to fertilization success—that is, the covariance between fitness and sperm characteristics—has led to a good understanding of the types of selection that influence sperm. The evolutionarily relevant aspects of genetics of sperm traits, which is the evolutionarily relevant source of this variation, are less well studied. Additive genetic effects are those effects of genes that are independent of the effects of any other genes that affect the trait of interest—in other words, the effects of genes that can be transmitted across generations without any dependence on the transmission of any other genes. For most complex traits, multiple additive effects sum to give an overall genetic contribution.


Voir la vidéo: Humakista valmistuneiden opiskelijoiden laadullinen tyollistyminen ja urapolut (Décembre 2022).