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Porteur génétique Pedigree des traits récessifs

Porteur génétique Pedigree des traits récessifs


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Un couple humain homme et femme avec des oreilles de couleur normale découvre que, dans leurs deux familles, leurs pères (qui ont des oreilles normales) avaient chacun des frères et sœurs avec des oreilles rouges. Les oreilles rouges sont une maladie autosomique récessive rare. Aucun de leurs grands-parents n'avait les oreilles rouges. Supposons que les oreilles rouges dans les deux familles étaient causées par des mutations dans le même gène, qu'il n'y avait pas de nouvelles mutations dans les pedigrees et que les mères du couple n'étaient pas porteuses du gène de la maladie.

A) sur la base des informations, quelle est la probabilité que l'homme du couple soit porteur du gène de la maladie de l'oreille rouge ?

B) si le couple avait 1 enfant, quelle serait la probabilité que l'enfant ait les oreilles rouges ?

Je discutais de ce problème avec un ami et nous avons obtenu des réponses différentes.

A) Je pense que la réponse est 25%. J'ai multiplié 1/2 et 1/2. B) 6,25 %. J'ai multiplié 1/4 et 1/4.

Prenons la question A :

Les deux pères ont des frères et sœurs avec des oreilles rouges, et les oreilles rouges sont un trait autosomique récessif. Les grands-parents n'avaient pas les oreilles rouges, on sait alors qu'ils étaient porteurs de l'allèle récessif. Chaque grand-parent était Nr (pour les allèles normaux et rouges respectivement).

Les pères ont des oreilles normales, ils pourraient donc être NN (probabilité 0,33) ou Nr (probabilité 0,67).

La réponse est alors que chaque père a indépendamment 2/3 de chance (probabilité 0,67) de porter le gène des oreilles rouges.

La mère du mâle, étant RR, fait du mâle un porteur seulement si le père du mâle est lui-même porteur. Pour le dire mathématiquement, il a 1/2 chance d'être porteur avec 2/3 de probabilité qu'il l'ait été au départ. (2/3)*(1/2) = 1/3.

Le mâle peut donc être porteur avec 1/3 de chance.

Maintenant la question B :

Réponse courte:

Étant donné que le mâle et la femelle ont des pedigrees symétriques et que nous venons de résoudre la chance que le mâle soit porteur avec 1/3 de chance, alors la chance qu'ils aient un enfant aux oreilles rouges est de (1/3)*(1/3) = 1/9.

Longue réponse:

Les pères de l'homme et de la femme peuvent être chacun hétérozygotes ou homozygotes normaux, compte tenu de l'information, les deux mères étant homozygotes normales (NN).

Si le père A est NN (croisé avec la mère A, également NN), il y a 0 probabilité de transmettre l'allèle des oreilles rouges.

Si le père A est Nr, alors la personne A a une probabilité de 0,5 de porter l'allèle de l'oreille rouge.

La personne A peut désormais être NN (avec une probabilité de 0,25) ou Nr (avec une probabilité de 0,5).

De même avec la personne B.

Considérons maintenant les 4 combinaisons de génotypes que les personnes A et B peuvent avoir lorsqu'elles ont un enfant. J'écrirai un tableau avec une personne de chaque côté du tableau, avec la probabilité de leur génotype écrit entre parenthèses à côté. Chaque intersection représentera la fréquence de transport de l'allèle des oreilles rouges.

Personne B (1/3) (2/3) Personne A NN Nr (1/3) NN 0/4 2/4 (2/3) Nr 2/4 2/4

Porteur du gène de l'oreille rouge : (Un exemple plus intéressant) Il y a un total de 6 résultats dans lesquels l'enfant porte l'allèle des oreilles rouges, mais ceux-ci doivent être pondérés par la probabilité que chaque parent ait le génotype associé.

Probabilité de porter 'r' = [ (1/3)(1/3)(0/4) + (1/3)(2/3)(2/4) + (2/3)(1/3) (2/4) + (2/3)(2/3)(2/4) ] / [ (1/3)(1/3) + (1/3)(2/3) + (2/3 )(1/3) + (2/3)(2/3) ] = 0.25

Avoir un enfant aux oreilles rouges : Probabilité d'avoir les oreilles rouges = [ (1/3)(1/3)(0/4) + (1/3)(2/3)(0/4) + (2/3)(1/3)( 0/4) + (2/3)(2/3)(1/4) ] / [ (1/3)(1/3) + (1/3)(2/3) + (2/3) (1/3) + (2/3)(2/3) ] = 1/9 ou environ 0,11

Il est laissé en exercice à l'étudiant de dériver les probabilités restantes. Nr 4/9 NN 4/9 rr 1/9


3. Traits récessifs liés à l'X

Comment ça marche?

Les traits récessifs liés à l'X sont portés sur le chromosome X. Parce que la progéniture mâle ne reçoit qu'une seule copie du chromosome X, le trait est exprimé phénotypiquement chez tous les hommes avec l'allèle récessif lié à l'X. La progéniture femelle peut également exprimer un trait récessif lié à l'X, mais seulement si elle hérite de deux chromosomes liés à l'X (un de chaque parent) contenant l'allèle récessif.

Quels rapports phénotypiques apparaissent dans la descendance ?

À quoi ressemble un pedigree récessif lié à l'X ?

Comme vous pouvez le voir ci-dessus, ce trait est plus susceptible d'apparaître chez les hommes que chez les femmes, de sorte que le pedigree peut contenir plus d'hommes affectés que de femmes.

Ce trait n'est jamais transmis de père en fils, car un père porte l'allèle sur son chromosome X, mais transmet toujours son chromosome Y à ses fils.

Voici un exemple de pedigree récessif lié à l'X :

Ci-dessus se trouvent les trois modèles d'héritage les plus courants qui apparaîtront dans une introduction aux modèles d'héritage. Vous trouverez ci-dessous un bref aperçu de deux modèles d'héritage plus inhabituels que vous pourriez rencontrer dans vos études :


Troubles autosomiques dominants

Dans les troubles autosomiques dominants, l'allèle normal est récessif et l'allèle anormal est dominant. Il peut sembler paradoxal qu'un trouble rare puisse être dominant, mais rappelez-vous que la dominance et la récessivité sont simplement le reflet de la façon dont les allèles agissent et ne sont pas définis en termes de prédomination dans la population. Un exemple d'un phénotype autosomique dominant rare est l'achondroplasie, un type de nanisme (voir la figure 4-21). Dans ce cas, les personnes de stature normale sont génotypiquement j/j, et le phénotype nain en principe pourrait être J/j ou D/D. Cependant, on pense que dans D/D individus les deux 𠇍oses” du allèle produisent un effet si grave que ce génotype est mortel. Si c'est vrai, tous les achondroplastiques sont des hétérozygotes.

Figure 4-21

Le phénotype de l'achondroplasie humaine, illustré par une famille de cinq sœurs et deux frères. Le phénotype est déterminé par un allèle dominant, que nous pouvons appeler , qui interfère avec la croissance osseuse pendant le développement. La plupart des membres de la population humaine (plus. )

Dans l'analyse du pedigree, les principaux indices pour identifier un trouble autosomique dominant sont que le phénotype a tendance à apparaître dans chaque génération du pedigree et que les pères et les mères affectés transmettent le phénotype aux fils et aux filles. Encore une fois, la représentation des deux sexes parmi la progéniture affectée plaide contre l'hérédité liée à l'X. Le phénotype apparaît à chaque génération car généralement l'allèle anormal porté par un individu doit provenir d'un parent de la génération précédente. (Des allèles anormaux peuvent survenir de novo par mutation. Ceci est relativement rare, mais doit être gardé à l'esprit comme une possibilité.) Un pedigree typique d'un trouble dominant est illustré à la figure 4-22. Encore une fois, remarquons que les rapports mendéliens ne sont pas nécessairement observés dans les familles. Comme pour les troubles récessifs, les individus porteurs d'une copie de l'allèle rare (A/a) sont beaucoup plus fréquents que ceux portant deux exemplaires (A/A), de sorte que la plupart des personnes touchées sont des hétérozygotes, et pratiquement tous les accouplements impliquant des troubles dominants sont A/a × un/un. Par conséquent, lorsque la descendance de ces accouplements est totalisée, un rapport de 1:1 est attendu de non affecté (un/un) aux personnes touchées (A/a).

Figure 4-22

Pedigree d'un phénotype dominant déterminé par un allèle dominant UNE. Dans ce pedigree, tous les génotypes ont été déduits.

La maladie de Huntington est un exemple de maladie autosomique dominante. Le phénotype est celui d'une dégénérescence neurale, entraînant des convulsions et une mort prématurée. Cependant, il s'agit d'une maladie d'apparition tardive, les symptômes n'apparaissant généralement qu'après que la personne a commencé à avoir des enfants. Chaque enfant d'un porteur de l'allèle anormal a 50% de chances d'hériter de l'allèle et de la maladie associée. Ce schéma tragique a conduit à une volonté de trouver des moyens d'identifier les personnes porteuses de l'allèle anormal avant qu'elles ne subissent l'apparition de la maladie. La découverte de la nature moléculaire de l'allèle mutant et des mutations neutres de l'ADN qui agissent comme des marqueurs proches de l'allèle affecté sur le chromosome a révolutionné ce type de diagnostic.

UN MESSAGE

Les pedigrees des troubles autosomiques dominants montrent des hommes et des femmes affectés à chaque génération et montrent également des hommes et des femmes affectés transmettant la maladie à des proportions égales de leurs fils et filles.

Dans les populations humaines, il existe de nombreux exemples de polymorphismes (généralement dimorphismes) dans lesquels les phénotypes alternatifs du caractère sont déterminés par les allèles d'un seul gène, par exemple, les dimorphismes pour la fossette du menton par rapport à aucun, les lobes d'oreille attachés par rapport à non attachés, le pic de veuve contre aucun, et ainsi de suite. L'interprétation des pedigrees pour les dimorphismes est quelque peu différente de celles pour les maladies rares, car par définition, les morphes dans un dimorphisme sont communs. Regardons un pedigree pour un dimorphisme humain intéressant. La plupart des populations humaines sont dimorphes pour la capacité de goûter le phénylthiocarbamide chimique (PTC) : les gens peuvent le détecter comme un goût amer nauséabond ou, à la grande surprise et incrédulité des dégustateurs, ne peuvent pas le goûter du tout. D'après le pedigree de la figure 4-23, nous pouvons voir que deux dégustateurs produisent parfois des enfants non-goûteurs. Cela montre clairement que l'allèle de la capacité à goûter est dominant et que l'allèle de non-goût est récessif. Notez, cependant, que presque toutes les personnes qui se marient dans cette famille portent l'allèle récessif soit à l'état hétérozygote, soit à l'état homozygote. Un tel pedigree diffère donc de ceux des troubles récessifs rares, pour lesquels il est conventionnel de supposer que tous ceux qui se marient dans une famille sont homozygotes normaux. Comme les deux allèles PTC sont communs, il n'est pas surprenant que tous les membres de la famille de ce pedigree, sauf un, se soient mariés avec au moins une copie de l'allèle récessif.

Figure 4-23

Pedigree pour la capacité de goûter le PTC chimique.

UN MESSAGE

Dans un polymorphisme, les morphes contrastés sont souvent déterminés par les allèles d'un seul gène autosomique.


Hérédité de la maladie

Ensuite, nous examinerons trois maladies causées par des allèles récessifs délétères : fibrose kystique, phénylcétonurie, et drépanocyte maladie. Les parents phénotypiquement normaux doivent tous deux être porteurs (hétérozygotes) pour que la maladie soit observée chez leur progéniture. N'oubliez pas qu'il s'agit de traits hérités de manière récessive qu'un individu doit hériter d'un allèle de chaque parent porteur pour présenter le phénotype. Chaque fois que deux porteuses conçoivent un enfant, il y a 25 % de chance que l'enfant présente le phénotype, 50 % de chance que l'enfant soit porteur et 25 % de chance que l'enfant soit non-porteur.


Fibrose kystique

La mucoviscidose (FK) est l'une des maladies génétiques les plus courantes qui affecte les personnes d'ascendance caucasienne. Dans une pièce de 20 à 30 de ces personnes, une personne environ est porteuse. L'allèle délétère à l'origine de cette maladie code pour une protéine impliquée dans le transport des ions chlorure. En conséquence, les individus porteurs d'allèles homozygotes pour ce gène ont des problèmes extrêmes d'équilibre salin dans les cellules (en particulier les cellules qui tapissent les poumons et les intestins). Ce déséquilibre salin fait que le revêtement muqueux de certaines cellules devient inhabituellement épais, provoquant une accumulation extrême de mucus chez les individus affectés.

Comment un déséquilibre en sel conduit-il à une muqueuse épaisse? La réponse réside dans la compréhension de l'osmose. Les individus affectés accumulent du sel dans leurs cellules épithéliales, les cellules qui tapissent les cavités corporelles. En conséquence, les cellules deviennent hypertoniques, avec plus de solutés dissous à l'intérieur de la cellule qu'à l'extérieur de la cellule, de sorte que l'eau est aspirée dans la cellule. Le mucus qui se trouve à l'extérieur de la cellule (qui est normalement relativement mince et aqueux) s'épaissit. Cette muqueuse visqueuse ne s'éclaircit pas aussi efficacement que la muqueuse normale. La mucoviscidose est pléiotrope et un certain nombre de symptômes peuvent en résulter (par exemple, infections pulmonaires, stérilité chez les hommes).

Pour éviter les infections pulmonaires, de nombreux traitements ont été développés pour réduire la viscosité des expectorations ou aider à les déloger des poumons. Ceux-ci comprennent divers médicaments en aérosol, ainsi que diverses méthodes mécaniques. Dans le passé, les physiothérapeutes martelaient manuellement la poitrine du patient pour aider à déloger les expectorations. Maintenant, il existe des gilets spéciaux qui utilisent la pression de l'air pour produire le même effet. Cliquez ici pour voir une vidéo du fabricant détaillant le fonctionnement de ces gilets : http://www.thevest.com/airway-clearance/.

Pourquoi cet allèle nocif est-il si répandu s'il est si mauvais ? Les analyses de l'évolution moléculaire de cet allèle indiquent qu'il est apparu pour la première fois il y a environ 52 000 ans (à peu près à l'époque où les populations humaines orientales voisines envahissaient l'Europe pour déplacer les Néandertaliens). La prévalence de ce gène dans les populations modernes, ainsi que son âge, suggèrent qu'il y avait probablement un certain avantage sélectif pour l'état hétérozygote. Quel était cet avantage ? Personne n'est certain. Allez sur le site Web suivant et lisez un court article qui présente une possibilité. Soyez prêt à répondre à une question du quiz du didacticiel traitant d'une explication de l'avantage hétérozygote ?


Pour les étudiants et les enseignants

Pour les enseignants seulement

COMPRÉHENSION DURABLE
SYI-3
La diversité naturelle parmi et entre les composants des systèmes biologiques affecte les interactions avec l'environnement.

OBJECTIF D'APPRENTISSAGE
SYI-3.C
Expliquez comment l'hérédité chromosomique génère une variation génétique dans la reproduction sexuée.

CONNAISSANCES ESSENTIELLES
SYI-3.C.1
La ségrégation, l'assortiment indépendant de chromosomes et la fécondation entraînent une variation génétique dans les populations.

La base chromosomique de l'hérédité permet de comprendre le mode de transmission des gènes du parent à la progéniture.

SYI-3.C.3
Certains troubles génétiques humains peuvent être attribués à l'hérédité d'un seul allèle affecté ou muté ou à des modifications chromosomiques spécifiques, telles que la non-disjonction.


Héritage récessif

Lorsqu'un trait est récessif, un individu doit avoir deux copies d'un allèle récessif pour exprimer le trait. Les allèles récessifs sont désignés par une lettre minuscule (a contre A). Seuls les individus avec un aa génotype exprimera un trait récessif par conséquent, la progéniture doit recevoir un allèle récessif de chaque parent pour présenter un trait récessif.

Un exemple de trait héréditaire récessif est un menton lisse, par opposition à un menton fendu dominant. Soit (S) l'allèle dominant et (s) l'allèle récessif. Seuls les individus (ss) exprimeront un menton lisse. Pour déterminer la probabilité d'hérédité d'un menton lisse (ou de tout autre trait récessif), les génotypes des parents doivent être pris en compte. Si un parent est hétérozygote (Ss) et l'autre est homozygote récessif (ss), alors la moitié de leur progéniture aura un menton lisse. En d'autres termes, n'importe quelle progéniture aura cinquante pour cent de chance d'avoir un menton lisse. Un carré de Punnett peut être utilisé pour déterminer toutes les combinaisons génotypiques possibles chez les parents.

Il s'agit d'un pedigree illustrant l'hérédité récessive. Les parents non affectés peuvent produire une progéniture affectée si les deux parents sont porteurs (hétérozygotes) du trait suivi dans le pedigree. Les traits récessifs ne sont généralement pas exprimés à chaque génération. Enfin, les hommes et les femmes sont également susceptibles d'exprimer un trait héréditaire récessif. Dans ce pedigree, les porteurs (hétérozygotes) sont indiqués par des cercles ou des carrés mi-ombrés tandis que les homozygotes sont complètement ombrés.

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Caractéristique : Mon corps humain

Êtes-vous daltonien ou pensez-vous l'être ? Si vous avez hérité de ce trouble récessif lié à l'X, un monde sans différences claires entre certaines couleurs vous semble normal. C'est tout ce que vous avez jamais connu. C'est pourquoi certaines personnes daltoniennes ne le savent même pas. Des tests simples ont été conçus pour déterminer si une personne est daltonienne et le degré de ce déficit visuel. Un exemple d'un tel test est illustré ci-dessous. Que voyez-vous lorsque vous regardez ce cercle ? Pouvez-vous percevoir clairement le nombre 74 ? Si c'est le cas, vous avez probablement une vision normale des couleurs rouge-vert. Si vous ne pouvez pas voir le numéro, vous pouvez avoir un daltonisme rouge-vert.

Figure (PageIndex<11>) : Ce cercle de couleurs contenant le nombre 74 fait partie du test de daltonisme d'Ishihara.

Être daltonien peut causer un certain nombre de problèmes. Ceux-ci peuvent aller de frustrations mineures à de véritables dangers. Par exemple:

  • Si vous êtes daltonien, il peut être difficile de coordonner les couleurs des vêtements et des meubles. Vous pourriez finir par porter des combinaisons de couleurs que les personnes ayant une vision normale des couleurs trouvent étranges ou contradictoires.
  • De nombreux voyants LED sont rouges ou verts. Par exemple, les multiprises et les appareils électroniques peuvent avoir des voyants pour indiquer s'ils sont allumés (vert) ou éteints (rouge).
  • Les bandelettes de test pour le pH, l'eau dure, les produits chimiques pour piscine et d'autres tests courants sont également souvent codés par couleur. Le papier de tournesol pour tester le pH, par exemple, devient rouge en présence d'un acide, mais si vous êtes daltonien, vous ne pourrez peut-être pas lire le résultat du test.
  • Vous aimez votre steak bien cuit ? Si vous êtes daltonien, vous ne pourrez peut-être pas savoir si la viande est encore insuffisamment cuite (rouge) ou bien grillée. Vous ne pourrez peut-être pas non plus distinguer les fruits et légumes mûrs (rouges) des fruits et légumes non mûrs (verts) tels que les tomates. Et certains aliments, comme les épinards vert foncé, peuvent ressembler davantage à de la boue qu'à de la nourriture et être totalement peu appétissants.
  • Les cartes météorologiques sont souvent codées par couleur. S'agit-il de pluie (vert) dans vos prévisions ou d'un mélange hivernal de grésil et de pluie verglaçante (rose ou rouge) ? Si vous ne pouvez pas faire la différence, vous pouvez sortir sur les routes quand vous ne le devriez pas et vous mettre en danger.
  • Être capable de distinguer les feux rouges des feux verts peut être une question de vie ou de mort. Cela peut être très difficile pour une personne atteinte de daltonisme rouge-vert. C'est pourquoi dans certains pays, les personnes atteintes de ce défaut de vision ne sont pas autorisées à conduire.

Être conscient des conditions telles que le daltonisme est également important pour quiconque crée du contenu en ligne. Développer des pages Web lisibles par tous les utilisateurs est une compétence importante pour une variété d'emplois. Vous pouvez utiliser des outils en ligne (tels que le filtre daltonien Toptal) pour vous assurer que le contenu que vous créez est utilisable par tous vos clients.