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Qu'est-ce qui détermine si un allèle est dominant ou récessif ?

Qu'est-ce qui détermine si un allèle est dominant ou récessif ?


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En remontant à mes années de lycée, on nous a enseigné les gènes dominants et récessifs. On nous a appris à calculer le généotype et le phénotype de la progéniture potentielle à l'aide d'une petite table (oubli du nom réel de la table). Mais il ne m'est jamais venu à l'esprit ce qui détermine si un gène est dominant ou récessif et comment cela est réalisé biologiquement.

Prenez mon exemple ci-dessous, il y a un changement de 50 % selon lequel une progéniture portera à la fois les gènes grand (T) et court (t). Qu'est-ce qui détermine que le gène grand T a un effet dominant sur le gène court t.

Maintenant, je sais qu'il va y avoir des différences entre les différents gènes (c'est-à-dire la couleur des yeux), mais y a-t-il une description générale qui indique comment un gène devient dominant et comment l'effet dominant est réalisé biologiquement.


La domination est rarement complète. En raison d'effets tels que la co-dominance, la dominance incomplète, les effets collaboratifs (additifs) des polygènes, notre concept classique de dominance ne fonctionne pas. Cela dit, il existe certaines façons dont un gène, s'il montre une dominance complète, peut être analysé au niveau moléculaire.

Chez un individu hétérozygote pour un certain trait, les possibilités suivantes existent :

  1. Les deux allèles, bien que différents, codent pour une protéine (qui peut être une enzyme ou une protéine régulatrice) qui est fonctionnelle et indiscernable au moins en termes de ses fonctions. Dans ce cas, peu importe si la personne est hétérozygote ou homozygote pour l'un ou l'autre allèle, la protéine concernée sera en quantité suffisante et sera toujours fonctionnelle. Ces allèles peuvent être traités comme le même allèle lors de l'analyse mendélienne, bien que leurs produits puissent différer légèrement, conduisant à la formation de deux (ou plus) fonctionnellement similaires. Alloenzymes (par opposition aux Isozymes qui sont des enzymes similaires produites par des gènes à différents loci).

  2. Haplosuffisance. Dans ce cas, l'un des deux allèles code pour une protéine fonctionnelle et l'autre code soit pour une protéine non fonctionnelle (ou ne code pas du tout). Mais, même dans un état hétérozygote où un seul allèle produisant une protéine fonctionnelle est présent, la quantité de protéine produite est suffisante pour montrer le phénotype et donc, même chez les individus hétérozygotes, suffisamment de protéine est codée par l'allèle fonctionnel unique présentant le phénotype normal. Si les deux allèles non fonctionnels sont présents sous forme de paire homozygote, aucune protéine fonctionnelle n'est synthétisée et donc le phénotype n'est pas montré (c'est-à-dire qu'un phénotype différent est montré). Ici, l'allèle fonctionnel est Haplosuffisant (capable de produire suffisamment de protéines dans des conditions hétérozygotes) et est appelé dominant car il exprime son phénotype à la fois dans des conditions hétérozygotes et homozygotes. c'est assez courant.

  3. Haplo-insuffisance complète. Ici encore, un allèle code pour une protéine fonctionnelle alors que l'autre ne le fait pas. Mais cette fois, si l'allèle fonctionnel est présent à l'état hétérozygote, alors la quantité de protéine produite n'est pas du tout suffisante et donc le phénotype n'est pas présenté. Ici, l'allèle non fonctionnel est dit dominant car le phénotype hétérozygote ressemble au phénotype de l'allèle non fonctionnel homozygote (où aucune protéine n'est synthétisée) puisque l'allèle fonctionnel est complètement haplo-insuffisant (incapable de produire suffisamment de protéines en condition hétérozygote). Cette méthode est assez rare. (par exemple, dyskératose congénitale autosomique dominante rare)

S'il y a haplosuffisance partielle / haploinsuffisance partielle, le phénomène de dominance incomplète peut être expliqué. (un individu hétérozygote produit des protéines insuffisantes pour un phénotype à part entière mais juste une expression partielle du phénotype)

Ici, "fonctionnel" se réfère au fait d'être réellement "fonctionnel" comme dans le cas de la couleur des fleurs (synthèse d'anthocyanes) ou simplement d'effectuer un certain type de conversion conduisant à un effet particulier sur le phénotype.


Fisher et Wright ont fourni deux modèles différents afin d'expliquer pourquoi les mutations nouvellement apparues ont tendance à être récessives. Je ne sais pas si cela répond à votre question !

Le modèle de Fisher

"… il y a toujours une tendance à l'œuvre dans la nature qui modifie la réponse de l'organisme à chaque gène mutant de telle manière que le type sauvage tend à devenir dominant." Étant donné que la plupart des mutations sont délétères, il existe une sélection pour rendre les mutations fixes dominantes sur presque toutes les mutations qui pourraient apparaître.

le modèle de Wright

"… les mutations vont le plus souvent dans le sens de l'inactivation et que pour des raisons physiologiques l'inactivation devrait généralement se comporter comme récessive."

Il y a 2 raisons physiologiques.

1) Les mutations délétères sont des mutations qui provoquent généralement le dysfonctionnement d'une protéine. Etant donné que la cinétique de réaction n'est généralement pas linéaire mais est une fonction dont la dérivée est décroissante avec le nombre d'enzymes, si on divise par 2 le nombre de protéine fonctionnelle, on divise par moins de deux la vitesse de réaction. Par conséquent, une mutation délétère est généralement récessive.

2) Les réactifs d'une réaction donnée sont souvent les produits d'une autre. Si cette autre réaction est lente par rapport à la réaction qui a suivi, la diminution de la vitesse de la réaction suivante n'aura pas un grand impact sur la vitesse de la voie métabolique globale. Par conséquent, la plupart des mutations délétères sont récessives.

Plus d'informations ici

Notez qu'il existe une corrélation entre l'impact d'une mutation sur la fitness et sa récessivité (le pire est une mutation, plus sa récessivité est élevée).


Quels sont les traits?

Vous êtes-vous déjà demandé pourquoi vos yeux sont comme ceux de votre mère ? Ou pourquoi ta couleur de cheveux est similaire à celle de ton grand-père ? Ou pourquoi vous et vos frères et sœurs partagez des fonctionnalités ? Ces caractéristiques physiques sont appelées traits elles sont héritées des parents et exprimées à l'extérieur.

Points clés à retenir : Caractéristiques

  • Les traits sont des caractéristiques héritées de nos parents qui sont exprimées extérieurement dans notre phénotype.
  • Pour un trait donné, une variation génétique (allèle) est reçue du père et une de la mère.
  • L'expression de ces allèles détermine le phénotype, qu'il soit dominant ou récessif.

En biologie et en génétique, cette expression externe (ou caractéristiques physiques) est appelée phénotype. Le phénotype est ce qui est visible, tandis que le génotype est la combinaison de gènes sous-jacente dans notre ADN qui détermine réellement ce qui est exprimé physiquement dans le phénotype.


Caractéristiques polygéniques

Les traits polygéniques sont des traits qui sont déterminés par plus d'un gène. Ce type de modèle d'hérédité implique de nombreux phénotypes possibles qui sont déterminés par des interactions entre plusieurs allèles. La couleur des cheveux, la couleur de la peau, la couleur des yeux, la taille et le poids sont tous des exemples de traits polygéniques. Les gènes contribuant à ces types de traits ont une influence égale et les allèles de ces gènes se trouvent sur différents chromosomes.

Un certain nombre de génotypes différents proviennent de traits polygéniques consistant en diverses combinaisons d'allèles dominants et récessifs. Les individus héritant uniquement d'allèles dominants auront une expression extrême du phénotype dominant. Les individus n'héritant d'aucun allèle dominant auront une expression extrême du phénotype récessif.


Termes de biologie connexes

  • Dominant – Un allèle ayant la capacité de masquer les effets d'un allèle non dominant.
  • hétérozygote – Un individu avec deux allèles de type différent.
  • Fréquence allélique – Le nombre d'un certain type d'allèle, divisé par le nombre total d'allèles dans une population.
  • Sélection naturelle – Le processus par lequel les fréquences alléliques dans les populations sont modifiées en réponse à l'environnement.

1. Une nouvelle mutation dans un gène provoque la production d'une nouvelle molécule. L'enzyme pour laquelle le nouvel allèle code est très lente à fabriquer la molécule, mais la molécule est très bénéfique pour l'organisme. Pour produire suffisamment de molécule pour être bénéfique, deux allèles mutés sont nécessaires. Si un seul allèle muté est présent, l'organisme apparaît « normal ». Quelle relation l'allèle muté a-t-il avec l'allèle normal ?
UNE. L'allèle muté est dominant.
B. L'allèle muté est récessif.
C. L'allèle muté est codominant.

2. Deux personnes veulent avoir un bébé. Ils proviennent de familles qui ont toutes deux eu des cas des mêmes traits autosomiques récessifs. Pourquoi est-ce une bonne idée pour eux de se faire tester génétiquement ?
UNE. Ils pourraient être porteurs de maladies génétiques.
B. Ils peuvent garantir que leur bébé ne contractera pas de maladie.
C. Si vous ne réussissez pas votre test génétique, vous n'obtiendrez pas votre diplôme.

3. Les bactéries ont un seul anneau d'ADN. Par conséquent, une seule bactérie ne peut exprimer qu'un seul allèle. Les allèles bactériens peuvent-ils être dominants et récessifs ?
UNE. Non
B. Oui
C. Seulement s'ils se reproduisent sexuellement


Les allèles récessifs sont à l'opposé des allèles dominants. Puisque les traits dominants les masquent, un organisme ne peut avoir les caractéristiques d'un trait récessif que s'il possède deux allèles du gène. Par exemple, une personne aux cheveux blonds doit avoir deux allèles blonds, un de chaque parent. Cela signifie également que les hétérozygotes – des organismes avec deux allèles différents – peuvent être des « porteurs » pour ces traits. Pour rester dans l'exemple des cheveux foncés/cheveux blonds, deux parents peuvent avoir les cheveux foncés, mais si les deux portent le gène des cheveux blonds, leur progéniture peut avoir les cheveux blonds.

Si un allèle est co-dominant, cela signifie qu'un hétérozygote présentera les caractéristiques de deux allèles différents. Chez l'homme, la partie ABO de notre groupe sanguin montre ce type d'organisation. L'allèle du groupe sanguin A et du groupe sanguin B peut être co-dominant l'un avec l'autre. Cela signifie que si une personne reçoit l'allèle du sang de type A d'un parent et le sang de type B de l'autre, elle aura le groupe sanguin AB. Le sang de cet individu contiendra les antigènes du sang de type A et de type B. Cependant, le sang de type O est récessif à la fois au type A et au type B. C'est parce que le sang de type O n'a pas d'antigènes, donc si une personne a l'allèle pour le sang de type A ou B, cela masquera la présence de sang de type O. Dans ce système de trois allèles, le type A et le type B peuvent être co-dominants, mais O est toujours récessif.


Comment savoir si vous avez des gènes dominants ou récessifs ?

À cet égard, ai-je des gènes récessifs ou dominants ?

Gènes et les traits sont considérés dominant ou récessif, bien que dans certains cas, ce ne soit pas toujours clair. Dominant traits se produisent lorsqu'une seule copie du dominant gène est hérité. Récessif les traits sont généralement rares parce que vous avoir besoin hériter d'un récessif gène des deux parents.

A côté de ci-dessus, quels sont les gènes dominants de la mère ou du père ? Paternel gènes se sont avérés plus dominant que les maternelles. Gènes de ton père sont plus dominant que ceux hérités de votre mère, de nouvelles recherches ont montré.

De même, on peut se demander, quels sont les exemples de gènes récessifs ?

  • Lobes d'oreilles attachés.
  • Incapacité à rouler la langue.
  • Cinq doigts.
  • Sang de type O.
  • Pouce d'auto-stoppeur.
  • Yeux bleus.
  • Albinisme : un albinos manque de pigment ou de coloration dans la peau.
  • Anémie falciforme : les globules rouges anormaux rendent difficile le transport de l'oxygène dans tout le corps.

Quels traits du visage sont dominants ?

Certaines caractéristiques faciales telles que fossettes, le pic de veuve et la symétrie faciale (un sourcil haut d'un côté de votre visage, par exemple) sont censés être dominants et filtrer à travers les générations.


Enseigner le principe de Hardy-Weinberg

Mendel a observé que les deux traits, s'ils étaient présents chez les parents, apparaîtraient dans la progéniture de chaque génération. Dans des circonstances normales, la fréquence de ces traits changera-t-elle d'une génération à l'autre ? Le principe de Hardy-Weinberg dit non. Les fréquences d'allèles ou de génotypes dans une population resteront constantes d'une génération à l'autre (en l'absence d'autres influences évolutives). En 1908, G.H. Hardy et Wilhelm Weinberg ont pu prouver que les allèles des génotypes hétérozygotes et homozygotes apparaissent dans les générations avec la même fréquence.

Il existe une formule mathématique pour démontrer la fréquence des génotypes dans une population et une fois que vous avez collecté les données sur vos traits, vous pouvez l'utiliser pour tester la fréquence des génotypes dans la population que vous échantillonnez. J'ai inclus l'équation ci-dessous.

p 2 + 2pq + q 2 = 1

p = fréquence de l'allèle dominant dans la population
q = fréquence de l'allèle récessif dans la population
p2 = fréquence de l'allèle dominant homozygote dans la population
q2 = fréquence de l'allèle homozygote récessif dans la population
2pq = fréquence d'allèle hétérozygote dans la population
p + q = 1 représente tous les allèles d'un trait dans une population.

Le but de l'équation de Hardy-Weinberg est de nous indiquer le pourcentage de notre population échantillon qui est homozygote et hétérozygote pour le trait. Vous trouverez ci-dessous une vidéo de la Khan Academy sur le principe de Hardy-Weinberg. Il montrera comment utiliser l'équation pour vos traits étudiés. C'est un excellent exercice pour ceux qui étudient les mathématiques au secondaire.

Nous avons totalisé les données pour chaque trait et travaillé sur l'équation pour déterminer le pourcentage de la fréquence d'un allèle particulier dans notre échantillon de population.

Quelques questions que vous pouvez poser à votre élève pour tout trait sur lequel vous avez collecté des données :

  • Quelle est la taille de votre échantillon de population ?
  • Déterminez le pourcentage de votre population qui présente chaque trait
  • Nommez les génotypes de chaque caractère.
  • Utilisez la formule Hardy-Weinberg pour déterminer quel pourcentage de la population est homozygote pour un trait.
  • Utilisez à nouveau la formule pour calculer le pourcentage de la population qui est hétérozygote pour un trait.
  • Déterminez si vous pensez ou non que les pourcentages changeraient pour d'autres caractères ou pour différentes populations d'échantillons.

Qu'est-ce qui détermine si un allèle est phénotypiquement dominant ou récessif ?

Est-ce une propriété de l'allèle, comment il interagit avec l'ensemble du gène, ou quoi ?

La dominance des différents allèles d'un gène est largement déterminée par la nature de la protéine qu'il code. Par exemple, les défauts des protéines structurelles se manifestent généralement comme des traits dominants, car le fait d'être hétérozygote entraîne une synthèse protéique défectueuse, ce qui perturbe la protéine saine native. D'un autre côté, les défauts des enzymes ont tendance à être récessifs car il existe une certaine compensation, de sorte que les hétérozygotes peuvent être asymptomatiques (c'est-à-dire l'effet du dosage du gène). Ces règles ne sont pas toujours valables (par exemple, haploinsuffisance avec hypercholestérolémie familiale), mais sont des généralisations utiles.

Voici ma tentative de simplifier ce qui précède par analogie :

Pensez donc aux protéines structurelles (très simpliste) comme des briques. L'allèle (B) code pour une brique normale, tandis que l'allèle (b) code pour une brique sphérique au lieu de rectangulaire. Vous pouvez avoir BB, qui rend le mur tout rectangulaire et normal, ou vous pouvez avoir bb, qui est juste un tas de sphères. Et l'hétérozygote ? Bb conduira à des briques à moitié normales et à des moitiés de sphères, ce qui ne servira finalement à rien à votre mur. Dans ce scénario, l'hétérozygote a toujours une perte de fonction, nous pensons donc que ce trait est « dominant ».

Considérez maintenant les enzymes (de manière très simpliste) comme des camions transportant des marchandises d'un point A à un point B. Encore une fois, vous pouvez avoir des camions en état de marche (T) ou des camions en panne (t). N'avoir que des camions en état de marche (TT) est génial - tout est livré à temps. N'avoir que des camions cassés (tt) est mauvais. Qu'en est-il de l'hétérozygote (Tt) ? Eh bien, cela dépend de la quantité de fret que vous devez livrer ! Si votre journée de chargement est faible, le nombre de camions en état de marche peut être suffisant. Dans ce cas, l'hétérozygote n'est pas affecté, nous pensons donc au trait de 'récessif'.


Génétique dans la progéniture

1) En travaillant avec un partenaire, vous déterminerez le génotype de votre 'progéniture' en lançant des pièces. "Maman" retourne un centime pour choisir un allèle pour son ovule et "Papa" retourne l'autre pour choisir un allèle pour son sperme.

A noter que le sexe du bébé est un cas particulier et est déterminé par papa seul. Les garçons sont XY et les filles sont XX. Maman ne peut donner qu'un X mais papa peut donner un X (face) ou un Y (face).

2) Enregistrez les allèles qui ont résulté des lancers de pièces et mettez "le sperme et l'œuf" ensemble. Notez le génotype du bébé pour chaque trait sur votre propre papier. Les têtes représentent l'allèle dominant et les queues représentent l'allèle récessif.

Utilisez la même technique avec les traits co-dominants : Face = 1 Face = 2.

La couleur des cheveux et la couleur des yeux sont des allèles multiples, vous devrez donc retourner quatre fois, les têtes étant un trait dominant et les queues étant des traits récessifs.

Exemple de retournement de têtes, queues, têtes, têtes = cheveux bruns foncés

3) Notez le phénotype de la progéniture sur votre papier. Remarque : les allèles dominants sont écrits avec une lettre majuscule et les allèles récessifs sont écrits en lettres minuscules.

Les allèles dominants masquent l'expression des allèles récessifs. Les allèles co-dominants sont écrits en lettres majuscules avec un indice. (RÉ11 = sombre)

Les allèles co-dominants (comme la couleur de la peau) donnent un phénotype mélangé.

4) Répétez les étapes 1, 2 et 3 pour tous les traits, puis dessinez, coloriez et nommez votre création. N'oubliez pas que vous dessinez votre progéniture potentielle. Utilisation verso du papier pour obtenir un positionnement de base et des proportions corrects.


Troubles et maladies

Certaines maladies humaines sont héréditaires. Si l'un des parents ou les deux ont une maladie héréditaire, celle-ci peut être transmise à un enfant. Les anomalies génétiques peuvent être transmises aux allèles dominants (hérédité autosomique dominante) ou aux allèles récessifs (hérédité autosomique récessive).

Il est possible qu'une personne soit porteuse d'une maladie mais ne présente pas personnellement les symptômes de la maladie. Cela se produit lorsque la maladie est portée sur un allèle récessif. En d'autres termes, le trait ne peut pas se manifester chez une personne ayant un allèle sain plus dominant.

Si un parent est porteur d'une maladie, tandis que l'autre a deux allèles sains, la maladie ne se manifestera chez aucun de ses descendants. Toutefois, si les deux les parents sont porteurs, ils ont 25 % de chance d'avoir un enfant qui n'est pas du tout affecté par la maladie qu'ils portent tous les deux, 50 % de chance d'avoir un enfant qui est aussi porteur de la maladie, et encore 25 % de chance d'avoir un enfant qui souffre de la maladie. Une autre façon de voir les choses est que tout enfant qu'ils ont a 75 % d'être personnellement non affecté par la maladie.


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