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Où télécharger la liste des gènes du génome humain ?

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Je cherche un endroit où je peux télécharger une liste complète des gènes du génome humain. Soit par symbole HGNC ou ID d'ensemble tant qu'il est utilisable sur la base de données consensusPath. Jusqu'à présent, je n'ai trouvé que des fichiers fasta qui contiennent un peu trop d'informations et malheureusement pas dans le format que je souhaite. Je ne suis pas moi-même dans le domaine de la biologie, donc si je demande quelque chose de déraisonnable, appelez-moi !

La raison en est que j'essaie de tester une application qui utilise les formulaires tabulaires de sortie de l'outil d'analyse de l'ensemble de gènes sur consensusPathbase. Le test de résistance sur l'ensemble du génome humain semblait être la meilleure option car un ensemble de données plus important que cela ne se produira probablement pas.

Merci d'avance


La base de données que vous recherchez est l'ensemble [Yates (2016)].

Allez ici et choisissez Personnalisez votre téléchargement. Là, vous pouvez sélectionner un base de données (par exemple, les gènes, puis spécifiez les gènes humains - utilise actuellement la version GRCh38 ; vous pouvez également suivre le même chemin ici pour faire la même chose pour hg19/GRCh37).

Après avoir choisi votre jeu de données, vous pouvez cliquer sur Les attributs pour spécifier ce qu'il faut inclure dans votre téléchargement (symboles HGNC, identifiants, régions, termes GO et une tonne d'autres choses), cliquez sur Filtres pour appliquer des filtres à vos choix (uniquement les gènes d'un chromosome, d'une région et d'une tonne d'autres choses).

Puis clique Résultats et téléchargez votre sélection dans un format de votre choix.

(Indice : cliquez sur Compter d'abord et utilisez-le comme un test de santé mentale pour voir si le nombre de gènes sélectionnés correspond à vos attentes.)


Où télécharger la liste des gènes du génome humain ? - La biologie

Les fichiers d'association de gènes ingérés par les membres du consortium GO sont présentés dans le tableau ci-dessous. Les fichiers sont au format de fichier d'annotation GO et sont compressés à l'aide de l'utilitaire UNIX gzip. Veuillez consulter les informations sur les ressources en amont pour plus de détails sur l'ensemble d'annotations. Toute erreur ou omission dans les annotations doit être signalée par écrit au service d'assistance de GO.

Fichiers filtrés

Ces fichiers sont spécifiques à un taxon et reflètent le travail de projets spécifiques, principalement les groupes de bases de données d'organismes modèles, afin de fournir des fichiers d'annotations complets et non redondants pour leur organisme. Tous les fichiers de ce tableau ont été filtrés à l'aide du fichier d'annotation QC pipeline. Un élément majeur du filtrage est l'exigence selon laquelle les identifiants de taxon particuliers ne peuvent être inclus que dans les fichiers d'association fournis par des projets spécifiques. La liste actuelle des groupes faisant autorité et des principaux organismes modèles peut être trouvée ci-dessous.

Téléchargements de fichiers d'annotations filtrés pour la version 2021-06-16

Espèces/Base de données Type d'entité Annotations Déposer
Espèce/Base de données Type d'entité Annotations Déposer
Gallus gallus
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
arn 2132 goa_chicken_rna.gaf (gzip)
Sus scrofa
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
isoforme 78385 goa_pig_isoform.gaf (gzip)
Dictyostelium discoideum
dictyBase (dictyBase)
n / A 64219 dictybase.gaf (gzip)
Mus musculus
Informatique du génome de la souris (mgi)
n / A 400701 mgi.gaf (gzip)
Aspergillus nidulans
Base de données du génome d'Aspergillus (aspgd)
n / A 640417 aspgd.gaf (gzip)
Solanacées
Réseau Génomique Sol (sgn)
gène 1362 sgn.gaf (gzip)
Sus scrofa
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
protéine 132126 goa_pig.gaf (gzip)
Gallus gallus
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
complexe 25 goa_chicken_complex.gaf (gzip)
Danio rerio
Réseau d'information sur le poisson zèbre (zfin)
n / A 183069 zfin.gaf (gzip)
Bos taureau
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
arn 9974 goa_cow_rna.gaf (gzip)
Multi-espèces
Encyclopédie du métabolisme d'E. coli (ecocyc)
n / A 53234 ecocyc.gaf (gzip)
Rattus norvegicus
Base de données du génome du rat (rgd)
n / A 374728 rgd.gaf (gzip)
Saccharomyces cerevisiae
Base de données du génome de Saccharomyces (sgd)
n / A 104536 sgd.gaf (gzip)
Schizosaccharomyces pombe
PomBase (pombase)
n / A 41860 pombase.gaf (gzip)
Pseudomonas aeruginosa
Projet Génome Pseudomonas (pseudocap)
n / A 3630 pseudocap.gaf (gzip)
Sus scrofa
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
complexe 13 goa_pig_complex.gaf (gzip)
Drosophila melanogaster
FlyBase (fb)
n / A 88267 fb.gaf (gzip)
Homo sapiens
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
protéine 554219 goa_human.gaf (gzip)
Caenorhabditis elegans
Base de données WormBase sur la biologie des nématodes (wb)
n / A 97568 wb.gaf (gzip)
Canis lupus familiaris
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
isoforme 75195 goa_dog_isoform.gaf (gzip)
Bos taureau
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
protéine 139347 goa_cow.gaf (gzip)
Multi-espèces
GeneDB (genedb)
n / A 6284 genedb_lmajor.gaf (gzip)
Canis lupus familiaris
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
arn 14115 goa_dog_rna.gaf (gzip)
Homo sapiens
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
complexe 2082 goa_human_complex.gaf (gzip)
Bos taureau
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
complexe 12 goa_cow_complex.gaf (gzip)
Canis lupus familiaris
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
complexe 0 goa_dog_complex.gaf (gzip)
Bos taureau
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
isoforme 45658 goa_cow_isoform.gaf (gzip)
Multi-espèces
Reactome - une base de connaissances organisée sur les voies biologiques (reactome)
n / A 98980 réactome.gaf (gzip)
Gallus gallus
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
isoforme 29839 goa_poulet_isoform.gaf (gzip)
Sus scrofa
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
arn 21926 goa_pig_rna.gaf (gzip)
Homo sapiens
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
isoforme 142412 goa_human_isoform.gaf (gzip)
Multi-espèces
Base de données du génome de Candida (cgd)
n / A 356059 cgd.gaf (gzip)
Gallus gallus
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
protéine 104280 goa_poulet.gaf (gzip)
Canis lupus familiaris
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
protéine 124502 goa_dog.gaf (gzip)
Multi-espèces
GeneDB (genedb)
n / A 19244 genedb_tbrucei.gaf (gzip)
Arabidopsis thaliana
La ressource d'information Arabidopsis (tair)
n / A 188515 tair.gaf (gzip)
Homo sapiens
EBI Gene Ontology Annotation Database (goa)
arn 45663 goa_human_rna.gaf (gzip)

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Membre des Ontologies Biologiques et Biomédicales Ouvertes

Le Gene Ontology Consortium est soutenu par une subvention P41 du National Human Genome Research Institute (NHGRI) [subvention 5U41HG002273-14]. Le Gene Ontology Consortium souhaite remercier l'aide de beaucoup plus de personnes que celles qui peuvent être énumérées ici. Veuillez visiter la page des contributeurs d'annotations pour la liste complète.


Fichiers d'ontologie : sous-ensembles

Les GO slims sont des sous-ensembles de termes de l'ontologie. Les sous-ensembles GO donnent un large aperçu du contenu de l'ontologie sans le détail des termes spécifiques à grain fin. Plus d'informations dans le guide du sous-ensemble GO.

Télécharger les sous-ensembles GO

Les sous-ensembles GO de cette liste sont conservés dans le fichier plat GO. Les fichiers disponibles en téléchargement ci-dessous sont générés par script à partir de ce fichier.

Nom du sous-ensemble Mainteneur Nom de fichier Format OBO format chouette format json
GO slim AGR sous-ensemble Développé par GO Consortium pour l'Alliance of Genomes Resources goslim_agr obo chouette json
Sous-ensemble GO générique Consortium GO goslim_generic obo chouette json
Aspergillus sous-ensemble Aspergillus Données du génome goslim_aspergillus obo chouette json
Candida albicans sous-ensemble Candidose Base de données du génome goslim_candida obo chouette json
Drosophile sous-ensemble FlyBase goslim_drosophila obo chouette json
Sous-ensemble de cibles de médicaments Chembl ChEMBL goslim_chembl obo chouette json
Sous-ensemble métagénomique Groupe InterPro goslim_metagenomic obo chouette json
Souris GO slim Informatique du génome de la souris goslim_mouse obo chouette json
Sous-ensemble de plantes Les Arabidopsis Ressource d'information plante_goslim obo chouette json
Sous-ensemble de ressources d'information sur les protéines PIR goslim_pir obo chouette json
Schizosaccharomyces pombe sous-ensemble PomBase goslim_pombe obo chouette json
Sous-ensemble de levure Saccharomyces Base de données du génome levure_goslim obo chouette json

Télécharger GO "anti-minces”

À des fins de vérification interne, GO maintient deux « anti-minces », termes auxquels il ne faut pas faire d'annotations. Les termes « anti-mince » ne doivent jamais être utilisés lors de la création d'un sous-ensemble.

Nom du sous-ensemble Usage Nom de fichier Format OBO format chouette format json
Ne pas annoter L'ensemble de termes de haut niveau qui sont utiles pour le regroupement, mais ne devraient pas avoir d'annotations directes gocheck_do_not_annotate obo chouette json
Ne pas annoter manuellement L'ensemble de termes de haut niveau qui sont utiles pour le regroupement, mais ne devraient avoir aucune annotation directe, sauf à partir d'outils automatisés gocheck_do_not_manually_annotate obo chouette json


Où télécharger la liste des gènes du génome humain ? - La biologie

8 heures en raison de maintenance dans notre centre de données. Cet intervalle pourrait éventuellement être plus court en fonction de l'avancement des travaux. Nous nous excusons pour tout inconvénient. *** --> *** DAVID sera en panne de 17h00 HNE le vendredi 24/06/2011 à 15h00 HNE dimanche 26/06/2011 en raison d'une maintenance dans notre centre de données. Cet intervalle pourrait éventuellement être plus court en fonction de l'avancement des travaux. Nous nous excusons pour tout inconvénient. *** --> *** Nous acceptons actuellement les utilisateurs bêta pour notre nouveau service Web DAVID qui permet d'accéder à DAVID à partir de divers langages de programmation. Veuillez nous contacter pour y accéder. *** --> *** Le mappage des symboles génétiques pour le téléchargement et la conversion de liste a changé. Veuillez consulter l'annonce du forum DAVID pour plus de détails. --> *** Annonce du nouveau service Web DAVID qui permet d'accéder à DAVID à partir de divers langages de programmation. Plus d'informations. *** --> *** DAVID 6.8 sera indisponible pour maintenance le jeudi 23/02/2016, de 9 h 00 à 13 h 00 HNE *** -->
*** Bienvenue à DAVID 6.8 ***
*** Si vous recherchez DAVID 6.7, veuillez visiter notre site de développement. ***
-->
*** Bienvenue dans DAVID 6.8 avec la base de connaissances mise à jour (plus d'informations). ***
*** Si vous recherchez DAVID 6.7, veuillez visiter notre site de développement. ***
-->
*** Bienvenue dans DAVID 6.8 avec la base de connaissances mise à jour (plus d'informations). ***
*** Le serveur DAVID 6.7 est actuellement en panne pour maintenance. ***
--> *** Veuillez lire : en raison de la maintenance du centre de données, DAVID sera hors ligne du vendredi 17 juin à 16 h HNE au dimanche 19 juin avec la possibilité d'être de nouveau en ligne plus tôt. *** -->


Sandwalk

Cette semaine marque le 20e anniversaire de la publication des premières ébauches de la séquence du génome humain. Science choisir de célébrer l'accomplissement avec une série d'articles qui n'avaient pas grand-chose à dire sur les découvertes scientifiques découlant du projet de séquençage. Séquence Celera [Le 20e anniversaire de la séquence du génome humain : 1. L'accès aux données et la complicité de la Science].

J'ai décidé de poster quelques articles sur le génome humain en commençant par un sur la fin de la séquence. Dans cet article, je vais résumer les dernières données sur le nombre de gènes dans le génome humain.

Les premières ébauches de la séquence du génome prédisaient quelque part entre 30 000 et 35 000 gènes basés en grande partie sur des prédictions logicielles. Malgré ce que vous avez pu lire ailleurs, ce nombre était très proche des prédictions faites par des scientifiques avertis remontant aux années 1970 [La fausse histoire et le nombre de gènes].

Nous en savons plus sur les gènes codant pour les protéines que sur les gènes non codants. Le nombre de gènes codant pour les protéines prédits a baissé régulièrement pendant environ 15 ans après la publication des séquences provisoires, mais il commence à se stabiliser autour de 19 500 gènes [Combien de gènes codant pour les protéines dans le génome humain ?]. Ce nombre devrait tomber à environ 19 000 à l'avenir, car il manque une protéine à des centaines de gènes codant pour des protéines. Il n'y aura jamais de nombre exact car certaines personnes ont plus de gènes que d'autres.

Le nombre de gènes non codants est toujours en suspens. Voici un bref résumé des chiffres les plus probables.

  • petits ARN uniques : Les humains ont des gènes pour un certain nombre de petits ARN uniques tels que le composant ARN de la RNAse P et l'ARN 7SL de la particule de reconnaissance de signal. Il y a environ 30 de ces gènes.
  • gènes d'ARN ribosomique : Il existe de multiples copies du grand opéron d'ARN ribosomique et de multiples copies de gènes d'ARN 5S. Une bonne estimation du nombre moyen dans un génome humain typique est d'environ 300.
  • Transférer des gènes d'ARN (ARNt) : Il existe au moins plusieurs centaines de gènes d'ARNt dans un génome typique. Il existe également des centaines de pseudogènes.
  • Gènes des petits ARN nucléaires (snRNA) : Certains des principaux ARN spliceosomals (U1, U2, U4, U5 et U6) sont produits à partir d'un seul gène mais dans d'autres cas, il existe plusieurs copies. Il existe un certain nombre de gènes d'ARN spliceosomal supplémentaires tels que U4atac et U7. Le nombre total de gènes snRNA est d'environ 20.
  • petits gènes d'ARN nucléolaire (snoARN) : Ce sont des gènes impliqués dans la modification des ARN ribosomiques. Il existe plus de 100 gènes snoRNA.
  • Gènes de microARN (miARN) : Personne ne sait exactement combien de gènes de miARN il y a dans le génome humain. Les prédictions vont de 100 à 1000 mais les algorithmes de détection de ces gènes ne sont pas très bons. Il est probable que la plupart des gènes prédits soient des pseudogènes. Une bonne estimation est de 100 gènes miARN.
  • Gènes d'ARN interférent court (siARN) : C'est la même situation que pour les gènes miARN. La meilleure estimation est de 100 gènes siRNA.
  • Gènes d'ARN interagissant avec PIWI (piARN) : Il existe plusieurs milliers de gènes piARN prédits dans notre génome, mais il est presque certain que la plupart d'entre eux ne sont pas fonctionnels. On peut supposer qu'il y a environ 100 gènes fonctionnels dans cette catégorie.
  • Gènes de l'ARN long non codant (lncRNA) : Il s'agit d'une catégorie extrêmement hétérogène constituée d'ARN d'au moins 1000 nucléotides de long avec, dans la plupart des cas, aucun cadre de lecture ouvert substantiel. Certains lncRNAs ont une fonction mais ceux-ci sont rares. Il est probable qu'il n'y ait pas plus de 1000 gènes d'ARNnc et que les transcrits restants soient de l'ARN indésirable.

Le nombre total de gènes d'ARN non codants est inférieur à 2000 mais je me sens généralement assez généreux pour estimer ce nombre, alors disons qu'il y en a environ 5000. Si nous arrondissons le nombre total de gènes codant des protéines à 20 000, j'estime qu'il n'y a pas plus de 25 000 gènes dans notre génome.

La plupart des bases de données de séquences répertorient plus de gènes et les gènes "supplémentaires" sont pour la plupart des gènes non codants par exemple, Ensemble estime 23 997 gènes non cding dans la dernière version (GRCh38.p13) [Human assembly and gene annotation]. Environ 17 000 de ces gènes sont des gènes lncRNA, mais rien ne prouve qu'il s'agisse de gènes fonctionnels. Jusqu'à ce que ces preuves soient disponibles (je ne retiens pas mon souffle), nous devrions nous en tenir à la meilleure estimation de fonctionnel Gènes d'ARNlnc [Combien d'ARNlnc sont fonctionnels ?] [ARN fonctionnels ?].

Crédit d'image : La figure provient de Palazzo et Lee (2015) - un article incontournable pour ceux qui souhaitent suivre le nombre de gènes non codants.


Chromosomes

L'ADN dans une cellule n'est pas une seule longue molécule. Il est divisé en un certain nombre de segments de longueurs inégales. À certains moments du cycle de vie d'une cellule, ces segments peuvent être des faisceaux très serrés appelés chromosomes. Au cours d'une étape, les chromosomes semblent être en forme de X.

Chaque champignon, plante et animal a un nombre défini de chromosomes. Par exemple, les humains ont 46 chromosomes (23 paires), les plants de riz ont 24 chromosomes et les chiens ont 78 chromosomes.


Rôle du génome humain dans la recherche

Depuis les années 1980, il y a eu une explosion de la recherche génétique et génomique. La combinaison de la découverte de la réaction en chaîne de la polymérase, des améliorations des technologies de séquençage de l'ADN, des progrès de la bioinformatique (analyse biologique mathématique) et de la disponibilité accrue d'une puissance de calcul plus rapide et moins chère a donné aux scientifiques la capacité de discerner et d'interpréter de vastes quantités d'informations génétiques provenant de de minuscules échantillons de matériel biologique. De plus, des méthodologies telles que l'hybridation in situ par fluorescence (FISH) et l'hybridation génomique comparative (CGH) ont permis de détecter l'organisation et le nombre de copies de séquences spécifiques dans un génome donné.

Comprendre l'origine du génome humain est d'un intérêt particulier pour de nombreux chercheurs puisque le génome est révélateur de l'évolution de l'homme. La disponibilité publique de bases de données complètes ou presque complètes de séquences génomiques pour les humains et une multitude d'autres espèces a permis aux chercheurs de comparer et de contraster les informations génomiques entre les individus, les populations et les espèces. À partir des similitudes et des différences observées, il est possible de retracer les origines du génome humain et de voir des preuves de la façon dont l'espèce humaine s'est développée et a migré pour occuper la planète.


Où télécharger la liste des gènes du génome humain ? - La biologie

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  • Liens communautaires

Pour Mus musculus Créez des informations et des statistiques sur le correctif GRCm39, consultez le site Web du Genome Reference Consortium. MGI intègre désormais les données du génome des souches de souris séquencées de novo du projet Mouse Genomes (MGP) du Wellcome Sanger Institute et de l'Institut européen de bioinformatique (EBI). Les annotations des caractéristiques du génome sont fournies par le consortium GENCODE, le Genome Browser Group de l'Université de Californie à Santa Cruz (UCSC) et le Mouse Genomes Project. Parcourez les caractéristiques du génome de la souche à l'aide de Multiple Genome Viewer (MGV).

MGI contient des informations sur les gènes de souris, les segments d'ADN, les marqueurs cytogénétiques et les QTL. Chaque enregistrement peut inclure le symbole marqueur, le nom, d'autres noms ou symboles et synonymes, l'historique de la nomenclature, les allèles, les STS, l'attribution chromosomique, l'emplacement du centimorgan, la bande cytogénétique, le numéro CE (pour les enzymes), les classifications phénotypiques, les données sur les maladies humaines, l'ontologie génétique ( GO), les identifiants d'adhésion MGI et les références à l'appui. Voir Interprétation d'un résumé des gènes et des marqueurs et Interprétation des détails des gènes pour plus d'informations sur le contenu de l'affichage d'un enregistrement de marqueur tel qu'il apparaît dans les résultats de la requête.

MGI contient une variété de cartes et de données cartographiques. Les utilisateurs peuvent créer des affichages graphiques des caractéristiques du génome sur le génome de la souris à l'aide du navigateur JBrowse Genome. Une variété de types de données de cartographie génétique sont disponibles sur les pages de détails des marqueurs, y compris les données de croisements de liaisons génétiques, la localisation cytogénétique, les souches consanguines recombinantes et congéniques recombinantes et la cartographie des hybrides radiologiques.


Maïs (Zea mays) est la culture de base la plus produite (mesurée en tonnes) au monde et a fait l'objet d'intenses efforts de sélection pour améliorer les caractères agronomiques pendant des siècles. Cependant, la base génétique de nombreux phénotypes est encore inconnue et les outils génomiques constituent une ressource précieuse pour accélérer les efforts de sélection. Pour faciliter les efforts de sélection et de recherche sur le maïs, nous avons analysé les données transcriptomiques accessibles au public pour le maïs consanguin de référence, B73, et développé la ressource génomique du maïs (MGR).

Les données transcriptomiques de l'atlas du gène de développement B73 et de plusieurs expériences de stress abiotique et biotique B73 (pour la liste complète, voir ici) ont été alignées sur l'assemblage du génome AGPv4 B73 et l'expression du gène a été quantifiée à l'aide de l'annotation du gène Zm00001d.1. Des analyses différentielles et de co-expression ont été menées et les gènes orthologues ont été caractérisés. Les données ont également été déployées sur le navigateur eFP Bio-Analytic Resource for Plant Biology (BAR) et de nouvelles vues AGPv4 ont été développées. Le MGR se compose d'un ensemble d'outils de recherche et de requête pour accéder rapidement à ces informations via un serveur BLAST, un navigateur de génome et des pages de rapport sur les gènes. Les données en vrac sont également disponibles en téléchargement.

Ce travail a été financé par le Department of Energy Great Lakes Bioenergy Research Center (DOE BER Office of Science DE-FC02-07ER64494), le National Science Foundation Plant Genome Research Program (IOS-1546657) et la Michigan State University Foundation.

Lorsque vous utilisez des données et des analyses de la ressource génomique du maïs (MGR), veuillez citer la publication suivante :


Voir la vidéo: Adam et son génome (Janvier 2023).