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Comment définir une liste de gènes ?

Comment définir une liste de gènes ?


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J'ai donc écrit dans un chapitre que je vérifierai les publications contenant des listes de gènes. J'ai reçu un commentaire demandant "Comment définiriez-vous une liste de gènes et quels critères ai-je utilisé". Je sais que les listes de gènes sont généralement générées par des études de puces à ADN, des analyses NGS, etc., mais quelle est la meilleure façon de définir une liste de gènes ?

Je suis vide sauf peut-être dire que c'est une liste de gènes.

EDIT : "J'ai défini une liste de gènes comme une liste de gènes générés à la suite d'une analyse de puces à ADN ou d'une étude de séquençage de nouvelle génération." Ça a l'air bien?


Le commentaire semble utile car votre définition actuelle d'une liste de gènes manque de contexte.

Comment définiriez-vous une liste de gènes ?

Il existe de nombreux types de listes de gènes. La spécification de listes de gènes à partir de puces à ADN et de séquençage de nouvelle génération fournit un certain contexte, mais les deux technologies sont utilisées pour analyser de nombreux types d'échantillons d'ADN et d'ARN. Définissez les molécules référencées par les listes de gènes.

Définir l'ADN ou l'ARN n'est pas suffisant car chaque liste de gènes est compilée pour effectuer une tâche de recherche. Les projets génomiques peuvent fournir des listes de gènes séquencés ou mutés ou contenant des polymorphismes nucléotidiques uniques. Un projet de transcription d'ARN peut créer des listes de gènes où la transcription se produisait dans un tissu ou dont les transcriptions d'ARN ont été influencées par des facteurs expérimentaux ou dont l'épissage a été modifié. La plupart des publications incluent également plusieurs listes de gènes et certaines d'entre elles incluront des lignes qui ont été supprimées après l'évaluation des données. Définissez le type de listes que vous collectez.

Il est important de bien définir vos critères de recherche. Cela vous permet de communiquer votre travail à d'autres et de concentrer vos efforts de recherche.

Quels critères ai-je utilisé ?

Cela a été principalement répondu ci-dessus. J'envisagerais également d'inclure certaines règles pour les publications dans lesquelles vous rechercherez des listes de gènes.


Comment définir une liste de gènes ? - La biologie

En biologie, un gène (de génos [1] (grec) sens génération [2] ou naissance [1] ou genre) est une unité de base de l'hérédité et une séquence de nucléotides dans l'ADN ou l'ARN qui code pour la synthèse d'un produit génique, soit de l'ARN soit une protéine. [3] [4] [5]

Lors de l'expression des gènes, l'ADN est d'abord copié en ARN. L'ARN peut être directement fonctionnel ou être la matrice intermédiaire pour une protéine qui remplit une fonction. La transmission de gènes à la descendance d'un organisme est à la base de l'hérédité des traits phénotypiques. Ces gènes constituent différentes séquences d'ADN appelées génotypes. Les génotypes ainsi que les facteurs environnementaux et développementaux déterminent ce que seront les phénotypes. La plupart des traits biologiques sont sous l'influence de polygènes (de nombreux gènes différents) ainsi que d'interactions gène-environnement. Certains traits génétiques sont instantanément visibles, comme la couleur des yeux ou le nombre de membres, et d'autres ne le sont pas, comme le groupe sanguin, le risque de maladies spécifiques ou les milliers de processus biochimiques de base qui constituent la vie.

Les gènes peuvent acquérir des mutations dans leur séquence, conduisant à différentes variantes, appelées allèles, dans la population. Ces allèles codent pour des versions légèrement différentes d'une protéine, ce qui entraîne des traits phénotypiques différents. L'utilisation du terme « avoir un gène » (par exemple, « les bons gènes », « le gène de la couleur des cheveux ») fait généralement référence au fait de contenir un allèle différent du même gène partagé. [6] Les gènes évoluent en raison de la sélection naturelle / survie du plus apte et de la dérive génétique des allèles.

Le concept de gène continue d'être affiné à mesure que de nouveaux phénomènes sont découverts. [7] Par exemple, les régions régulatrices d'un gène peuvent être très éloignées de ses régions codantes, et les régions codantes peuvent être divisées en plusieurs exons. Certains virus stockent leur génome dans l'ARN au lieu de l'ADN et certains produits géniques sont des ARN fonctionnels non codants. Par conséquent, une définition de travail large et moderne d'un gène est tout locus discret de séquence génomique héréditaire qui affecte les traits d'un organisme en étant exprimé en tant que produit fonctionnel ou par régulation de l'expression génique. [8] [9]

Le terme gène a été introduit par le botaniste, physiologiste des plantes et généticien danois Wilhelm Johannsen en 1909. [10] Il est inspiré du grec ancien : γόνος, gonos, cela signifie la progéniture et la procréation.


Gène dominant

Tout y est… Gene Hackman et Douglas… Melvyn Douglas est incroyable.

Pour tout ce que nous pouvons souhaiter qu'il soit, « sortir ensemble » n'est tout simplement pas la culture romantique dominante ici.

De nombreuses jeunes femmes de la sous-culture BDSM se retrouvent dans un rôle dominant, qu'elles viennent d'un point de vue soumis ou non.

La scène blackface avec Gene Wilder dans Silver Streak a-t-elle été une étape importante dans la façon dont le public américain perçoit le ménestrel ?

Le blazer bien taillé et les bijoux lourds qui s'accrochent à son corps font allusion à la personnalité dominante qu'elle possède.

Ceux chez qui l'impulsion est forte et dominante sont peut-être ceux qui, plus tard, feront les bons acteurs de la société.

Ce n'était pas une préférence langoureuse et spéculative d'une théorie de gouvernement à une autre, mais une passion féroce et dominante.

Lacédémone a donc continué à dominer en Grèce jusqu'à ce que d'autres États commencent à employer des troupes régulières.

Mais le parti dominant, exalté par la victoire qu'il avait remportée sur ses adversaires, fut encouragé à de nouvelles extorsions.

Partout où règne l'arbitraire, il doit y avoir nécessité, de la part des classes dominantes, d'assumer la supériorité.


Régulation des gènes procaryotes et eucaryotes

Pour comprendre comment l'expression des gènes est régulée, nous devons d'abord comprendre comment un gène code pour une protéine fonctionnelle dans une cellule. Le processus se produit à la fois dans les cellules procaryotes et eucaryotes, de manière légèrement différente.

Les organismes procaryotes sont des organismes unicellulaires dépourvus de noyau cellulaire et leur ADN flotte donc librement dans le cytoplasme cellulaire. Pour synthétiser une protéine, les processus de transcription et de traduction se produisent presque simultanément. Lorsque la protéine résultante n'est plus nécessaire, la transcription s'arrête. En conséquence, la principale méthode pour contrôler le type de protéine et la quantité de chaque protéine exprimée dans une cellule procaryote est la régulation de la transcription de l'ADN. Toutes les étapes suivantes se déroulent automatiquement. Lorsque plus de protéines est nécessaire, plus de transcription se produit. Par conséquent, dans les cellules procaryotes, le contrôle de l'expression des gènes se fait principalement au niveau transcriptionnel.

Les cellules eucaryotes, en revanche, ont des organites intracellulaires qui ajoutent à leur complexité. Dans les cellules eucaryotes, l'ADN est contenu dans le noyau de la cellule et y est transcrit en ARN. L'ARN nouvellement synthétisé est ensuite transporté hors du noyau dans le cytoplasme, où les ribosomes traduisent l'ARN en protéine. Les processus de transcription et de traduction sont physiquement séparés par la membrane nucléaire. La transcription ne se produit qu'à l'intérieur du noyau et la traduction ne se produit qu'à l'extérieur du noyau dans le cytoplasme. La régulation de l'expression des gènes peut se produire à toutes les étapes du processus (Figure 1). La régulation peut se produire lorsque l'ADN est déroulé et détaché des nucléosomes pour se lier aux facteurs de transcription (épigénétique niveau), lorsque l'ARN est transcrit (niveau transcriptionnel), lorsque l'ARN est traité et exporté vers le cytoplasme après sa transcription (post-transcriptionnel niveau), lorsque l'ARN est traduit en protéine (niveau de traduction), ou après que la protéine a été faite (post-traductionnel niveau).

Figure 1. La transcription et la traduction procaryotes se produisent simultanément dans le cytoplasme, et la régulation se produit au niveau transcriptionnel. L'expression des gènes eucaryotes est régulée pendant la transcription et le traitement de l'ARN, qui ont lieu dans le noyau, et pendant la traduction des protéines, qui a lieu dans le cytoplasme. Une régulation supplémentaire peut se produire par des modifications post-traductionnelles des protéines.

Les différences dans la régulation de l'expression génique entre les procaryotes et les eucaryotes sont résumées dans le tableau 1. La régulation de l'expression génique est discutée en détail dans les modules suivants.

Tableau 1. Différences dans la régulation de l'expression génique des organismes procaryotes et eucaryotes
Organismes procaryotes Organismes eucaryotes
Manque de noyau Contenir le noyau
L'ADN se trouve dans le cytoplasme L'ADN est confiné dans le compartiment nucléaire
La transcription de l'ARN et la formation des protéines se produisent presque simultanément La transcription de l'ARN se produit avant la formation des protéines et a lieu dans le noyau. La traduction de l'ARN en protéine se produit dans le cytoplasme.
L'expression des gènes est régulée principalement au niveau transcriptionnel L'expression des gènes est régulée à de nombreux niveaux (épigénétique, transcriptionnel, navette nucléaire, post-transcriptionnel, traductionnel et post-traductionnel)

Évolution de la régulation des gènes

Les cellules procaryotes ne peuvent réguler l'expression des gènes qu'en contrôlant la quantité de transcription. Au fur et à mesure que les cellules eucaryotes évoluaient, la complexité du contrôle de l'expression des gènes augmentait. Par exemple, avec l'évolution des cellules eucaryotes, la compartimentation d'importants composants cellulaires et processus cellulaires s'est produite. Une région nucléaire qui contient l'ADN s'est formée. La transcription et la traduction ont été physiquement séparées dans deux compartiments cellulaires différents. Il est donc devenu possible de contrôler l'expression des gènes en régulant la transcription dans le noyau, mais aussi en contrôlant les taux d'ARN et la traduction des protéines présentes à l'extérieur du noyau.

Certains processus cellulaires sont nés du besoin de l'organisme de se défendre. Des processus cellulaires tels que le silençage génique se sont développés pour protéger la cellule des infections virales ou parasitaires. Si la cellule pouvait rapidement arrêter l'expression des gènes pendant une courte période, elle serait capable de survivre à une infection alors que d'autres organismes ne le pourraient pas. Par conséquent, l'organisme a développé un nouveau processus qui l'a aidé à survivre, et il a pu transmettre ce nouveau développement à sa progéniture.

Questions pratiques

Le contrôle de l'expression des gènes dans les cellules eucaryotes se produit à quel(s) niveau(x) ?

  1. seulement le niveau transcriptionnel
  2. niveaux épigénétique et transcriptionnel
  3. niveaux épigénétique, transcriptionnel et traductionnel
  4. niveaux épigénétique, transcriptionnel, post-transcriptionnel, traductionnel et post-traductionnel

Le contrôle post-traductionnel fait référence à :

  1. régulation de l'expression des gènes après transcription
  2. régulation de l'expression des gènes après traduction
  3. contrôle de l'activation épigénétique
  4. période entre la transcription et la traduction

Selon nos meilleures estimations actuelles, les humains possèdent environ 20 000 gènes qui codent pour des protéines ou servent de matrices pour les chaînes d'ARN fonctionnelles. Ces produits géniques (protéines et ARN fonctionnels) interagissent entre eux et avec d'autres molécules de leur environnement pour produire vos traits.

Un allèle est une version alternative d'un gène spécifique. Cela peut sembler déroutant, alors voici un exemple pour vous aider à comprendre :

Si vous deviez comparer vos 20 000 gènes aux 20 000 gènes d'un ami, vous constateriez que certains d'entre eux sont différents en raison de mutations. Si nous supposons que le gène numéro 213 aide à déterminer la couleur des yeux, vous pourriez avoir une variation du gène 213 qui rend vos yeux bleus tandis que votre ami pourrait avoir une version du gène 213 qui rend ses yeux bruns. Cela signifie que vous avez chacun des allèles différents (différentes versions) du gène numéro 213.

De nouveaux allèles apparaissent constamment dans les populations en raison de mutations. La sélection naturelle peut agir sur les allèles, favorisant certains par rapport à d'autres. La compétition des allèles est si importante que certains biologistes définissent l'évolution comme le “changement des fréquences alléliques au sein d'une population au fil du temps“.

Explorer plus loin

Article sur la différence entre un gène et un allèle par Encyclopedia Britannica :

Contributeurs

Nos vidéos bénéficient de l'accompagnement et des conseils d'experts en sciences et en éducation. Cette animation est le résultat d'une collaboration entre les scientifiques, éducateurs et notre équipe de créatifs suivants.

Conseillers

Transcription

Qu'est-ce qu'un allèle en génétique ?

Comme nous l'avons appris dans des vidéos précédentes, un gène est une portion d'acide nucléique (généralement une longue portion d'ADN) qui code pour quelque chose. Pour quoi exactement les gènes codent-ils ? Techniquement, soit ils codent pour des protéines spécifiques, soit ils agissent comme des modèles pour les chaînes fonctionnelles d'ARN, mais parce que les protéines et les chaînes d'ARN continuent à produire des traits, des choses comme la couleur des yeux et la longueur des os, nous pouvons dire que les gènes d'un organisme, d'une manière détournée , code pour les traits d'un organisme.

Un allèle est une version alternative d'un gène spécifique.

Si cela semble déroutant, ce n'est pas grave, cela devrait devenir clair une fois que nous verrons un exemple simplifié.

Disons qu'il y a un gène dans une espèce de grenouille qui code pour la couleur des yeux de la grenouille.

Nous l'appellerons, le gène de la couleur des yeux. Pas besoin d'être créatif ici.

Cette grenouille possède une version du gène de la couleur des yeux (un allèle du gène de la couleur des yeux) qui code pour les yeux jaunes. Il a l'allèle jaune du gène de la couleur des yeux.

Son copain a un allèle différent (une version différente) du gène de la couleur des yeux. Il a l'allèle rouge du gène de la couleur des yeux.

Dans cette population de grenouilles, il n'y a que deux allèles différents du gène de la couleur des yeux. Un allèle rouge et un allèle jaune.

Or, cet exemple hypothétique est trop simpliste. Dans la vraie vie, il existe plusieurs gènes différents et parfois des facteurs environnementaux qui jouent tous ensemble pour déterminer la couleur des yeux d'un animal. De plus, la plupart des animaux ont deux copies de leur propre ADN, ce qui signifie qu'un seul animal peut en fait avoir deux allèles (ou versions d'un gène donné dans son propre génome). De plus, la plupart des allèles n'ont aucun effet sur les traits observables d'une créature, mais ne vous inquiétez pas de ces détails techniques pour le moment.

La chose importante à comprendre est la suivante : un allèle est une version alternative d'un gène spécifique.

De nouveaux allèles (nouvelles versions d'anciens gènes) apparaissent via des mutations. Une fois qu'un nouvel allèle existe, il est obligé de rivaliser avec d'autres allèles de la population. Par exemple, lorsque l'allèle des yeux jaunes est apparu au sein de notre hypothétique espèce de grenouille, il aurait pu donner à son hôte un avantage de survie car son hôte pouvait mieux se fondre dans son environnement et se cacher des prédateurs.

Pour cette raison, sur de nombreuses générations, l'allèle jaune pourrait dominer la population, complétant complètement l'allèle rouge, provoquant l'extinction de l'allèle rouge.

Lorsqu'un allèle domine toute une population, on appelle cela « fixation ».

Alors voilà, un allèle est une version alternative d'un gène spécifique.

Je suis Jon Perry et c'était une définition rapide d'un allèle, clairement énoncée.


Comment définir une liste de gènes ? - La biologie

Traits monogéniques chez l'homme

Ce qui suit est une liste de certains traits humains autosomiques qui ont été attribués à un seul gène. Bien que d'autres gènes soient clairement impliqués, l'hérédité de chacun de ces traits phénotypiques agit comme s'il était régi par un seul gène. D'abord, indiquez votre expression du trait (c'est à dire., encerclez le phénotype approprié). Ensuite, indiquez si vous exposez le dominant ou récessif trait (D ou R?). Enfin, en utilisant les lettres/symboles de votre choix, écrivez votre génotype pour le trait (indice : si vous montrez le trait récessif, votre génotype sera homozygote récessif (c'est à dire., "a"). Si vous présentez le trait dominant, votre génotype pourrait être homozygote dominant (c'est à dire., "AA") ou hétérozygote (c'est à dire., "Aa"). Un symbole abrégé pour cela est "A_"). Comment distinguer ces possibilités ?

Phénotype dominant ou récessif ?

Rouler la langue (Dominant)

Pic de la veuve (RÉ) - tout comme Eddie Munster

Cire d'oreille humide (RÉ) - enfoncez votre doigt pour vérifier

Doigt de verrouillage L/R (RÉ) - sans réfléchir, joignez vos mains, le pouce droit est-il sur le gauche, ou vice versa ?

Lobes d'oreilles attachés (RÉ) - demandez à un voisin ou regardez dans le miroir

Pouce d'auto-stoppeur (r) - est-ce qu'il se replie à un angle de 90 ?

Dégustation PTC (RÉ) - j'aurai des devoirs en classe

Fissure du menton (RÉ) - comme l'acteur Michael Douglas

Tubercule de Darwin (RÉ) - petite bosse à l'intérieur de l'oreille

Détection de S-méthylthioester (Récessif) - pouvez-vous sentir une odeur d'asperge dans l'urine?


À la recherche des gènes qui expliquent nos personnalités

L'identification de tels gènes pourrait éliminer la distinction que les psychologues font entre la personnalité et la psychopathologie.

Septembre 2002, Vol 33, No. 8

En fait, de plus en plus de chercheurs se lancent chaque année dans la mêlée complexe de la génétique comportementale, nourris par l'espoir que l'identification des gènes liés aux traits de personnalité les aidera non seulement à mieux comprendre ce qui fait vibrer les gens, mais aussi ce qui ne va pas lorsque le "tic-tac" normal tourne. pathologique.

L'objectif est de découvrir les gènes qui affectent les fonctions cérébrales qui à leur tour affectent la façon dont les gens interagissent avec leur environnement. La recherche est ralentie par la complexité de la recherche : de nombreux gènes sont responsables de divers aspects du tempérament des gens, et ces gènes semblent interagir les uns avec les autres de manière compliquée qui influencent plusieurs traits à la fois - et probablement seulement de manière très subtile. , avec n'importe quel gène représentant probablement seulement 1 ou 2 pour cent de la variance d'un trait.

Les chercheurs pensent cependant que leur travail finira par porter ses fruits et qu'ils auront une nouvelle compréhension plus complète de la personnalité et de la psychopathologie ainsi que du jeu complexe entre les gènes et l'environnement dans la formation de la personnalité.

Progrès à ce jour

Les scientifiques ont une base solide pour leur recherche de gènes de personnalité à partir des années d'études de psychologie fondamentale et de neurosciences qui ont exploré exactement ce qu'est la personnalité et comment les comportements liés à la personnalité pourraient être influencés par des mécanismes neuronaux spécifiques. Et bien que les chercheurs débattent encore de la manière exacte de définir la personnalité, ils ont identifié certaines dimensions fondamentales de la personnalité qui sont cohérentes d'une culture à l'autre, notamment la recherche de nouveauté, le névrosisme et l'agréabilité.

Les recherches sur les animaux et les humains ont été fascinantes pour les gens et qui relient certains neurotransmetteurs à certaines de ces dimensions ou traits. Par exemple, de nombreuses études ont trouvé un lien entre des niveaux élevés de neurotransmetteur dopamine et des comportements liés à la recherche de nouveauté. Cela donne aux chercheurs un endroit pour commencer à chercher - des gènes liés à la dopamine - parmi les près de 50 000 du génome humain.

À ce jour, il n'y a que deux vrais gènes candidats dont tout le monde parle avec confiance. Le premier lien potentiel est entre certains comportements liés à la recherche de nouveauté du trait Big-Five et un gène qui produit la protéine responsable de la création d'un récepteur de la dopamine appelé DRD4. Alors que certaines études n'ont pas réussi à reproduire cette connexion, d'autres ont identifié un lien entre le gène DRD4 et d'autres traits liés à la recherche de nouveauté, tels que la toxicomanie et le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention. L'indication est que ce gène - ou peut-être un autre gène qui lui est lié - peut influencer toutes ces caractéristiques interdépendantes.

Le deuxième candidat, lié au névrosisme du trait Big Five, est communément appelé le gène "Prozac" car il produit une protéine liée au neurotransmetteur sérotonine. Également connu sous le nom de gène transporteur de la sérotonine ou 5-HTTLPR, il possède les preuves les plus solides le liant au névrosisme et à d'autres traits liés à l'anxiété, tels que l'évitement des méfaits.

Même ainsi, le gène semble ne représenter qu'environ 1 à 2% de la variance de ces traits, explique le biologiste moléculaire du National Cancer Institute, Dean Hamer, PhD, l'un des premiers scientifiques à rechercher des gènes de personnalité. "Si c'est aussi bon que possible", dit-il, "tout le reste est probablement pire." Cela signifie peut-être que des centaines de gènes influencent très légèrement chacun de nos traits de personnalité.

En fait, le travail est si difficile du point de vue de la biologie moléculaire que Hamer est en train de l'abandonner.

"Après environ 10 ans, il est assez clair pour moi qu'au moins pour la plupart des traits, un très grand nombre de gènes sont impliqués", dit-il. Le seul domaine sur lequel il continuera de travailler est l'orientation sexuelle. Là, il pense qu'il y a de meilleures chances de trouver quelques gènes clés.

Lignes floues entre « normal » et pathologique

La difficulté du travail n'arrête pas d'autres qui anticipent la promesse d'une meilleure compréhension de la personnalité ainsi que de la psychopathologie. Déjà, la recherche a commencé à brouiller la ligne traditionnelle délimitant la personnalité et la psychopathologie en tant qu'entités distinctes.

Par exemple, au cours de la dernière décennie, des études ont établi un lien entre des scores élevés sur le trait de personnalité standard du névrosisme et la dépression majeure. En fait, des scores élevés de névrosisme peuvent prédire si une personne développera une dépression majeure, explique Kenneth Kendler, MD, directeur du programme de recherche en génétique psychiatrique à l'Université Virginia Commonwealth, qui a mené une partie des recherches montrant ce lien. D'autres études de Kendler suggèrent que le névrosisme et la dépression partagent jusqu'à 60% de leurs gènes. En fait, la plupart des chercheurs dans ce domaine s'attendent à découvrir que de nombreux gènes qui influencent la personnalité générale jouent également un rôle dans de nombreuses formes de psychopathologie.

De tels résultats suggèrent que des conditions telles que la dépression, les troubles anxieux et le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention sont une extrémité d'un continuum qui comprend des traits de personnalité normaux.

"Une fois que nous aurons des gènes pour la psychopathologie, nous aurons des gènes pour la personnalité" et vice versa, explique Robert Plomin, PhD, directeur adjoint du Centre de recherche en psychiatrie sociale, génétique et développementale de l'Institut de psychiatrie du King's College de Londres. "Au moins pour les troubles les plus courants, tels que l'hyperactivité, toutes les preuves indiquent un continuum de traits. L'activité et l'hyperactivité ne sont que des variantes l'une de l'autre."

Comprendre l'environnement à travers les gènes

La recherche pourrait également révolutionner la façon dont les psychologues définissent la psychopathologie, qui est actuellement diagnostiquée par les symptômes, explique Plomin.

"Toute notre préoccupation concernant le diagnostic basé sur les symptômes pourrait être hors de propos", dit-il. Au lieu de cela, la psychopathologie pourrait être définie et diagnostiquée en fonction des gènes et de leur interaction avec l'environnement pour produire certains résultats. Cela permettrait aux cliniciens de détecter les personnes à risque pour un certain trouble et, peut-être, d'empêcher l'apparition de symptômes en modifiant l'environnement d'une personne.

Bien sûr, la réalité de l'utilisation de marqueurs génétiques pour diagnostiquer les troubles psychiatriques - sans parler pour évaluer les traits de personnalité - est probablement dans des décennies. En fait, certains chercheurs pensent que c'est peu probable en raison du nombre de gènes impliqués dans un seul trait.

"On peut fantasmer sur le remplacement des inventaires d'auto-évaluation par des tests génétiques pour évaluer les traits de personnalité", explique le psychologue Jeff McCrae, PhD, psychologue de la personnalité au National Institute on Aging (NIA), "mais je doute que cela devienne jamais une réalité. Le lien entre les gènes et les traits est trop imparfait, et nous aurions besoin de découvrir tous les gènes associés à chaque trait et comment ils interagissent afin de proposer une évaluation de la personnalité basée sur les gènes. » Plus probable - et tout aussi importante pour les chercheurs en personnalité - est l'idée qu'ils pourront inclure des marqueurs génétiques parmi les critères qu'ils utilisent pour valider leurs mesures de personnalité.

"[Les marqueurs génétiques] pourraient fournir un indicateur plus objectif par rapport auquel évaluer nos instruments", déclare McCrae.

De plus, la découverte de gènes aidera certainement les chercheurs à mieux comprendre comment l'environnement et les gènes interagissent pour façonner la personnalité. C'est l'idée derrière les recherches de McCrae et de son collaborateur de longue date du NIA, Paul Costa, PhD. Ils ont développé la théorie des cinq facteurs, qui dit que les traits de personnalité eux-mêmes sont génétiquement fondés, mais que les adaptations caractéristiques - habitudes, croyances, valeurs, concepts de soi, rôles, relations, compétences - sont façonnées conjointement par des traits génétiquement déterminés et l'environnement.

Une fois qu'eux et d'autres chercheurs ont identifié au moins une partie de la génétique des traits, ils pourraient évaluer beaucoup plus facilement la contribution environnementale à ces adaptations caractéristiques.

"Par exemple", dit McCrae, "nous pourrions constater que les personnes riches en gène A partout dans le monde pleuraient lorsqu'elles étaient déprimées, mais qu'elles ne tentaient de se suicider que dans certaines cultures."

Cela pourrait, dit-il, suggérer que l'environnement a peu à voir avec l'expression physiologique de l'affect, mais qu'il est crucial pour comprendre et prévenir le suicide.

Bien que les réponses concrètes soient loin, « La compréhension des gènes et de leurs interactions nous aidera très certainement à comprendre les influences environnementales », déclare Ed Diener, PhD, personnalité et psychologue social de l'Université de l'Illinois. "Nous pourrons voir quand l'environnement" remplace "les gènes et pourquoi. Et nous pourrons voir comment les variations environnementales interagissent avec les variations génétiques."


Comment définir une liste de gènes ? - La biologie

Nous avons tous entendu comment nous obtenons certains traits de nos parents tels que la couleur de nos yeux ou notre taille. Ces traits sont transmis par les gènes de notre ADN. La moitié de notre ADN vient de notre mère et l'autre moitié de notre père.

Les scientifiques ont découvert que les gènes sont hérités selon certains modèles. Les gènes que possèdent vos parents et vos grands-parents affectent les gènes que vous possédez. Sur cette page, nous allons apprendre comment ces modèles fonctionnent.

Nous avons appris quelques notions de base sur l'héritage sur la page Mendel et l'héritage. Vous pouvez également vous rendre sur notre page ADN et notre page sur les chromosomes pour en savoir plus.

Quelques choses que vous devez savoir sur les gènes et l'hérédité :

Gène - À l'intérieur de la molécule d'ADN se trouvent des sections d'informations appelées gènes. Chaque gène indique à la cellule comment fabriquer une certaine protéine qui peut déterminer un trait tel que la couleur des yeux.

Allèle - Alors que la section d'ADN s'appelle un gène, un motif spécifique dans un gène s'appelle un allèle. Par exemple, le gène déterminerait la couleur des cheveux. Le modèle spécifique du gène de la couleur des cheveux qui rend les cheveux noirs serait l'allèle.

Gènes dominants et récessifs

Chaque enfant hérite de deux gènes pour chaque trait de ses parents. Certains gènes sont plus dominants que d'autres. Par exemple, les yeux marrons sont dominants sur les yeux bleus. Si quelqu'un a un gène aux yeux bruns et un gène aux yeux bleus, il aura les yeux bruns. Ils n'auront les yeux bleus que si les deux gènes sont bleus.

Le gène aux yeux bruns est appelé le dominant gène et le gène aux yeux bleus est le récessif gène.

Écrire les gènes

Afin d'écrire l'allèle spécifique d'une personne pour un gène, vous écrivez une lettre représentant le gène de la mère et une lettre pour le gène du père. Les gènes dominants sont écrits en majuscules et les gènes récessifs en minuscules. Voici un exemple:

  • Bb - un gène marron, un gène bleu (cette personne aura les yeux marrons)
  • BB - les deux gènes bruns (cette personne aura les yeux bruns)
  • bb - les deux gènes bleus (cette personne aura les yeux bleus)

Le principal moyen de déterminer le modèle d'héritage qui pourrait provenir de deux parents consiste à utiliser un carré Punnet. Un carré Punnet montre toutes les combinaisons possibles de gènes des parents.

Nous allons utiliser l'exemple d'une plante qui pourrait avoir une fleur violette ou une fleur blanche. Le gène violet est dominant et nous l'écrivons "P". Le gène blanc est récessif, nous l'écrivons donc "w". Voici un exemple d'un carré Punnet où un parent a deux gènes violets "P" et l'autre parent a deux gènes blancs "w".

Chaque enfant a le même schéma génétique "Pw". Ils ont tous le gène P dominant et auront tous des fleurs violettes.

Voici un autre exemple où chaque parent a un gène violet et un gène blanc (Pw) :

Dans ce cas, vous pouvez voir que 75% des enfants auront un gène "P" dominant et auront une fleur violette. Cependant, 25% des enfants ont des gènes "ww" et auront une fleur blanche.

Plus d'exemples de barquettes carrées

Dans cet exemple, un parent est PP et l'autre Pw.

Tous les enfants auront des fleurs violettes, mais parce qu'un parent a un gène "w" récessif, 50% des enfants transmettront le gène "w".

Maintenant, regardez ce qui se passe si un seul parent a un seul gène P dominant où un parent est "Pw" et l'autre "ww".

Vous pouvez voir que 50% des enfants auront des fleurs blanches et 50% violettes.


Rouler la langue et 5 autres traits génétiques trop simplifiés

Pouvez-vous rouler votre langue? Si oui, vous faites partie de la majorité. Entre 65 et 81% des habitants de la Terre ont ce talent étrange et apparemment arbitraire. Mais pourquoi certains peuvent-ils le faire alors que d'autres ne le peuvent pas ? La réponse la plus courante, celle souvent enseignée dans les écoles primaires et les musées, est que tout est une question de génétique. L'histoire raconte que, si vous avez hérité d'une variation dominante du « gène du roulement de langue » d'un de vos parents, vous hériterez également de cette astuce de fête. En d'autres termes, si vous ne pouvez pas le faire, blâmez maman et papa.

Mais John H. McDonald, professeur au département des sciences biologiques de l'Université du Delaware, appelle B.S. "Si cela était vrai, vous ne pourriez jamais avoir deux parents qui ne roulent pas et un enfant qui rigole", dit-il. "Pourtant, les gens ont regardé les familles et ont découvert que vous le voyiez."

Selon McDonald, les enseignants et les manuels scolaires simplifient à outrance cette histoire depuis des décennies. La théorie génétique du roulement de langue remonte à une étude de 1940 par un scientifique appelé Alfred Sturtevant qui a été rapidement démystifiée. «Au début des années 1950, les gens connaissaient des paires de jumeaux où l'on pouvait rouler et l'autre non», dit McDonald. "Cela vous dit assez clairement que tout n'est pas génétique. Pourtant, je demande encore aujourd'hui à mes étudiants « combien d'entre vous ont été informés que le roulement de la langue est une simple caractéristique génétique ? » et la plupart lèvent la main. »

La vérité est un peu plus compliquée. McDonald dit que dans certains cas, l'environnement joue un rôle. C'est "nature contre culture" en action - de nombreuses personnes peuvent briser les limites génétiques et s'enseigner l'art sacré du roulement de la langue. Dans d'autres cas, cela pourrait simplement se résumer à une bizarrerie de développement, comme votre position dans l'utérus, dit-il.

Alors pourquoi cette rumeur persiste-t-elle ? "Ce serait vraiment bien d'avoir une expérience de biologie que vous pouvez faire simplement en regardant autour de la pièce", dit McDonald. Mais propager ce genre d'inexactitudes peut être très dangereux. « C'est une honte pour le domaine de l'enseignement de la biologie que les manuels scolaires et les manuels de laboratoire continuent de perpétuer ces mythes », écrit-il. « Si les élèves prenaient cela au sérieux, une grande partie d'entre eux regarderaient maman et papa et concluraient que la maman dormait et que papa n'était pas vraiment leur papa.

Rouler la langue n'est pas le seul trait génétique que nous ayons simplifié à l'extrême. Ici, quelques autres exemples McDonald dit qu'il est démystifié.

1. Serrage à la main

Le mythe: Que vous mettiez votre pouce gauche sur le dessus ou votre pouce droit sur le dessus lorsque vous joignez vos mains est déterminé par un seul gène.

La réalité: Même les vrais jumeaux ont des préférences différentes quant à la façon de serrer les mains, ce qui indique qu'il n'y a pas de gène « pouce gauche sur le dessus ».

2. Couleur des yeux

Le mythe: Les yeux bleus sont déterminés par un seul gène récessif. Un enfant aux yeux bruns ne peut pas avoir deux parents aux yeux bleus.

La réalité: "La couleur des yeux est déterminée par la variation de plusieurs gènes différents et les interactions entre eux", explique McDonald. "Cela permet à deux parents aux yeux bleus d'avoir des enfants aux yeux bruns."

3. Couleur des cheveux

Le mythe: Les cheveux roux sont déterminés par un seul gène qui cède à d'autres couleurs. Deux parents roux ne peuvent pas avoir un enfant non roux.

La réalité: Il existe de nombreuses variantes du gène qui contrôle la pigmentation des cheveux roux, et ce gène peut être fortement influencé par les gènes qui contrôlent les cheveux bruns. En effet, deux parents aux cheveux roux peuvent avoir des enfants aux cheveux bruns ou blonds.

4. Lobes d'oreilles attachés

Le mythe: Tout le monde a l'un des deux types de lobes d'oreille : attachés (se connectant directement sur le côté de la tête) ou non attachés (une légère séparation faisant pendre le lobe). Un seul gène décide du sort de vos lobes d'oreilles.

La réalité: Nos lobes d'oreilles ne se divisent pas en deux catégories. Au lieu de cela, il existe une échelle mobile entre attaché et gratuit. Deux des premières études sur les lobes d'oreille attachés et non attachés étaient en désaccord sur le trait dominant, montrant que la génétique impliquée n'est pas aussi simple qu'on l'a enseigné.

5. Le pouce de l'auto-stoppeur

Le mythe: Votre pouce est soit droit, soit plié au niveau de l'articulation. Ce dernier s'appelle le pouce de l'auto-stoppeur, et que vous l'ayez ou non se résume à une variation d'un seul gène. « Si le mythe était vrai », écrit McDonald, « deux parents avec le pouce d'auto-stoppeur ne pourraient pas avoir un enfant avec le pouce droit.

La réalité: Il ne peut y avoir de définition claire du pouce d'un auto-stoppeur, car la flexibilité du pouce varie considérablement d'une personne à l'autre. "C'est complètement arbitraire où vous tracez la ligne entre le droit et l'angle", dit McDonald. Les parents avec les pouces pliés peuvent produire des enfants avec les pouces droits.

La morale de l'histoire? La génétique est compliquée. Si vous voulez vraiment voir les traits génétiques de base en action, McDonald suggère de regarder les chats plutôt que les humains. "Les chats ont un certain nombre de traits - poils longs contre poils courts, poils oranges contre noirs, bottes blanches ou pas - qui sont gentils, simples, un seul gène", dit-il. "Tout le monde a un chat ou connaît le chat de quelqu'un d'autre."


Génétique du comportement

Covariance et interaction GE

Lors de la première exposition à la génétique comportementale, les scientifiques se demandent souvent comment les processus mutuels ou interactifs sont traités. Les concepts de covariance et d'interaction GE apportent une réponse partielle. Ces deux concepts figurent dans presque toutes les présentations de « manuel » du paradigme BG. Cependant, dans la recherche empirique, les deux concepts sont difficiles à opérationnaliser et sont souvent simplement non étudiés.

L'interaction GE fait référence aux effets différentiels sur le phénotype d'un facteur environnemental pour des personnes ayant des génotypes différents. En ce sens, l'interaction GE est une interaction statistique plutôt qu'une interaction orientée processus. Par exemple, avoir de mauvais frères, pairs ou modèles adultes pour le développement de l'empathie peut affecter le développement de tendances agressives principalement chez les enfants dont les gènes sont associés, disons, à une faible tolérance à la frustration (en supposant que le manque d'empathie et la tolérance à la frustration sont tous deux des précurseurs comportement agressif). Les premières tentatives éparses d'isoler ces interactions dans les données humaines ont été en grande partie infructueuses, mais une littérature récente est plus prometteuse. Un exemple d'interaction GE est la démonstration qu'un polymorphisme dans la région promotrice du gène du transporteur de sérotonine (5-HTT) interagit avec les rapports maternels de soutien social pour prédire un comportement inhibé avec des pairs inconnus au milieu de l'enfance. Les enfants qui possédaient l'allèle court 5-HTT et dont les mères avaient un faible soutien social présentaient des taux plus élevés d'inhibition comportementale au milieu de l'enfance.

Les analyses génétiques incluent également la prise en compte de la corrélation GE. Les individus peuvent être différemment exposés à des environnements qui contribuent au développement ultérieur de traits héréditaires. Cette exposition différentielle conditionnée par les gènes est souvent considérée comme reflétant trois types de corrélation GE : passive, réactive et active. If a child’s genotype is correlated with the environment provided by parents and siblings and such provision is associated with heritable traits of the parents or siblings, then passive GE correlation results. The classic example is smart parents providing intellectually stimulating environments to their children. ‘Reactive’, or evocative GE correlation refers to others’ reacting to a particular child on the basis of the child’s inherited characteristics. For example, children who are inattentive in school may be taught less material in a less effective manner. Thus, the environment becomes correlated with genotypic differences. Lastly, an active GE correlation refers to the situation in which a child seeks an environment conducive to further developing some of his or her heritable tendencies. Thus, aggressive youths may actively choose to become friends with peers who are also easily frustrated and prone to attribute hostile intent to benign actions of others, and these friendships would contribute to further development of the aggressive phenotype. Obviously, naturally occurring situations might reflect combinations of all three types of correlation. Developmental psychologists have postulated a shift from passive to reactive and then to active GE correlation during childhood, as children begin to select more of their own experiences and environments.

Versions of the idea of GE correlation have captured the attention of many behavioral scientists however, some behavioral geneticists argue that active GE correlation cannot be meaningfully distinguished from ‘direct’ genetic effects. That is, even direct genetic effects are always instances of genes correlated with environments although the environments might occasionally be entirely nonpsychological in nature. In the case of social environments, suppose that genotypic differences are correlated with, say, antisocial behavioral tendencies. As described earlier, these tendencies might be manifest, in part, by seeking peers who are experienced in antisocial behaviors themselves. The association with peers might be the most proximal influence on antisocial acts. This scenario would usually be characterized as active GE correlation, of the type in which the individual selects an environment on the basis of genetically influenced behavioral predispositions, that is, ‘birds of a feather flock together’. But do not all genetic effects on behavior, involve selection of relevant environments, in the sense that genes and their proximal and distal products must be expressed in a facilitative context, where the ‘context’ may range from the physiological to the social? Perhaps so, but it may still be useful to retain the concept of active GE correlation for scenarios in which the environment is a measurable experience. One empirical example of a GE correlation involved the study of mutuality, the notion that healthy parent–child relationships exhibit emotional reciprocity and have a bidirectional, responsive quality. They used dyadic observational measures such as mutual eye gaze and shared positive emotion with mothers and a pair of their 3–4-year-old children, where the pairs were MZ or DZ twins, full siblings, or genetically unrelated adopted siblings. The similarity of siblings for the mutuality measures with their mothers suggested genetic influence based on child characteristics: MZ, correlation = 0.61 DZ, correlation = 0.26 full siblings, correlation = 0.25 and adopted siblings, correlation = –0.04. Because the child-specific factors are heritable and the parent’s contribution to mutuality constitutes an aspect of the child’s environment, GE correlation is induced in this situation. Further BG studies of mutuality suggested that it is child-specific and linked to child behavior problems.

Although the idea is intuitively appealing, the importance of GE correlations for emotion-related phenotypes, including those related to effect and psychopathology, largely remain to be demonstrated. GE correlations may be negative in sign, such that caregivers and others provide, for example, inhibited children with extra opportunities to engage their environment without eliciting fear. On the other hand, GE correlations may be positive, such that emotionally labile children experience unsettled and unpredictable environments.


Voir la vidéo: transfert horizontal de gènes (Janvier 2023).